فحص حديثي الولادة الشامل

• • الكشف المبكر عن اضطرابات استقلابية وهرمونية ووراثية خطيرة قد لا تظهر أعراضها إلا بعد أسابيع أو أشهر من الولادة، حيث يكون الضرر العصبي أو الجسدي قد وقع.
• • تمكين التدخل العلاجي السريع والفعال (عبر أنظمة غذائية خاصة، علاج هرموني تعويضي، أو أدوية) قبل تطور المضاعفات والإعاقات الدائمة.
• • الحد من معدلات المراضة والوفيات بين الرضع بسبب هذه الاضطرابات.
• • توفير معلومات وراثية ووقائية للعائلة.

• • جميع المواليد الجدد في الأيام الأولى من حياتهم (عادة بين 24-72 ساعة بعد الولادة)، سواء كانوا يبدون أصحاء أم لا، وذلك لأن هذه الاضطرابات لا تظهر في البداية.
• • الأطفال المولودون قبل الأوان (الخدج)، مع الأخذ في الاعتبار تعديل موعد الفحص بناءً على تعليمات الطبيب.
• • الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض وراثي أو استقلابي، حتى لو كانت نتيجة الفحص الأولي طبيعية، فقد يحتاجون لمتابعة أو فحوصات إضافية.

• لا توجد أعراض ظاهرة في العادة عند إجراء الفحص. هذه هي الفكرة الأساسية: الاكتشاف قبل ظهور الأعراض. • مع ذلك، إذا ظهرت على المولود أعراض مثل: الخمول الشديد، رفض الرضاعة، قيء متكرر، رائحة جسم غير معتادة، نوبات صرع، أو يرقان (صفار) شديد ومستمر، فيجب التماس العناية الطبية الفورية بغض النظر عن نتيجة الفحص.

يتم تقييم نتائج كل اضطراد على حدة: • نتيجة سلبية / طبيعية: تعني أن مستويات المواد المقاسة (الهرمونات، الإنزيمات، نواتج الأيض) تقع ضمن النطاق الطبيعي للمواليد الأصحاء. يُعتبر الطفل غير مصاب بالاضطرابات المفحوصة بدرجة عالية من الثقة. • نتيجة إيجابية / غير طبيعية أولية: تعني أن مستوى أحد المركبات المقاسة خارج النطاق الطبيعي ويدعو للشك. لا يعني التشخيص النهائي، بل يستدعي إجراء فحوصات تأكيدية عاجلة. • نتيجة غير حاسمة: قد تتطلب إعادة جمع العينة لتحليلها مرة أخرى.