سعر فحص متلازمة إكس الهشة | منصة لها ولك الطبية

تحليل جيني دقيق للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة إكس الهش، مما يوفر رؤية واضحة لدعم التطور الإدراكي والنمو الصحي للأطفال.

أسعار يبدأ من: 601.92 ريال سعودي

الاسم العلمي: فحص متلازمة إكس الهشة (Fragile X)

تحليل متلازمة X الهشة (Fragile X) هو اختبار جيني يُستخدم لتحديد وجود الطفرات في الجين FMR1، المسؤول عن متلازمة X الهشة، والتي تعد أحد أكثر الأسباب الوراثية شيوعًا للإعاقة العقلية. يُعتبر هذا التحليل مهمًا في تشخيص المتلازمة، حيث يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، مثل تأخر الكلام، وضعف التواصل الاجتماعي، والسلوكيات المتكررة. يتم إجراء التحليل عن...

فحص متلازمة إكس الهشة (Fragile X) - فحص متلازمة إكس الهش
نوع الخدمة تحليل جيني (دم)
المدة 10-15 دقيقة
الصيام لا يشترط الصيام
أسعار يبدأ من 601.92 ريال

الخدمات المشمولة

  • تحليل متلازمة X الهشة
  • التوجيه الصحي الأمثل بحسب النتيجة
  • خدمات الدعم الشخصي من لها ولك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

  • تحديد عدد التكرارات: قياس عدد تكرارات جين CGG في الجين FMR1. في الحالة الطبيعية، يكون العدد أقل من 45 تكرارًا. إذا كان العدد بين 55 و200، يعتبر "مؤشرًا" (premutation) وقد يزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة في الأجيال التالية. بينما إذا كان العدد أكثر من 200، فهذا يعني وجود متلازمة X الهشة.
  • تشخيص المتلازمة: يساعد التحليل في تأكيد تشخيص متلازمة X الهشة لدى الأفراد الذين يظهرون أعراضًا مرتبطة بالإعاقة العقلية والسلوكية.
  • تقييم المخاطر الوراثية: يساعد في تحديد ما إذا كان الأفراد الذين يحملون الطفرات لديهم مخاطر أكبر لنقل المتلازمة إلى أبنائهم.
  • تقديم معلومات إضافية: يمكن أن يقدم التحليل معلومات مفيدة حول الحالة الصحية العامة للفرد ويتيح توجيه الرعاية الصحية والعلاج.

الفئات المستهدفة

  • الأفراد الذين يعانون من تأخر في النمو: الأطفال الذين يظهرون تأخرًا في المهارات اللغوية أو الاجتماعية أو السلوكية.
  • الأفراد ذوو الإعاقة العقلية: الأشخاص الذين لديهم مستويات منخفضة من الذكاء أو صعوبات تعليمية غير مفسرة.
  • الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي: الأطفال الذين ينتمون إلى عائلات بها حالات معروفة من متلازمة X الهشة أو الطفرات في الجين FMR1.
  • النساء الحوامل أو اللواتي يخططن للحمل: اللواتي لديهن تاريخ عائلي لمتلازمة X الهشة، حيث قد يكون من الضروري تقييم مخاطر نقل المتلازمة إلى الأجيال القادمة.
  • الأشخاص الذين تظهر عليهم أعراض السلوكيات المرتبطة بالمتلازمة: مثل الاضطرابات السلوكية، القلق، أو التوتر الاجتماعي.
  • الأفراد الذين تم تشخيصهم بأعراض غير محددة: مثل ضعف التواصل الاجتماعي أو السلوكيات المتكررة دون سبب واضح.

الأعراض المؤشرة

  • تأخر في النمو: تأخر في المهارات اللغوية أو الحركية مقارنة بالأقران.
  • الإعاقة العقلية: صعوبات في التعلم أو مستوى ذكاء منخفض قد يظهر في الأطفال.
  • سلوكيات متكررة: مثل حركات اليد المتكررة أو الاهتمام المفرط بشيء معين.
  • مشاكل في التواصل الاجتماعي: صعوبات في التفاعل الاجتماعي أو التواصل، مثل قلة مهارات المحادثة أو عدم فهم الإشارات الاجتماعية. اضطرابات السلوك: مثل القلق المفرط، التهيج، أو تقلبات المزاج.
  • اضطرابات السلوك: مثل القلق المفرط، التهيج، أو تقلبات المزاج.
  • مظهر مميز: قد يظهر على بعض الأفراد الذين يعانون من المتلازمة سمات جسدية مثل الوجه الطويل، الأذنين الكبيرتين، والحنك العلوي الضيق.

الأسئلة الشائعة

  • ما الهدف من إجراء هذا التحليل؟ الهدف هو الكشف عن الطفرات في الجين FMR1 لتشخيص متلازمة X الهشة، التي تؤثر على النمو العقلي والسلوكي.
  • متى يُوصى بإجراء هذا التحليل؟ يُوصى بإجراء التحليل عند ظهور أعراض تأخر النمو، أو الإعاقة العقلية، أو وجود تاريخ عائلي للمتلازمة.
  • كيف يتم إجراء هذا التحليل؟ يتم إجراء التحليل عن طريق أخذ عينة من الدم وتحليل الحمض النووي للكشف عن الطفرات الجينية.
  • هل يجب التوقف عن تناول الأدوية قبل التحليل؟ عادةً لا يتطلب الأمر التوقف عن تناول الأدوية، ولكن يُفضل استشارة الطبيب بشأن أي أدوية تتناولها.
  • ما الذي تعنيه نتائج التحليل؟ تشير النتائج إلى ما إذا كان هناك وجود لطفرات في الجين FMR1، مما يساعد في تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة X الهشة.
  • هل يمكن أن يكون التحليل إيجابيًا خاطئًا؟ بينما تكون النتائج الدقيقة غالبًا، قد يحدث إيجابية خاطئة أو سلبية، لذا من المهم مناقشة النتائج مع الطبيب.

المستويات الطبيعية

  • طبيعي: أقل من 45 تكرارًا (يعتبر الشخص غير حامل للطفرات).
  • مؤشر (Premutation): يتراوح بين 55 و200 تكرارًا (يمكن أن يكون الشخص حاملًا لمتلازمة X الهشة، مما يزيد من خطر نقلها إلى الأجيال القادمة، لكنه قد لا يعاني من أعراض واضحة).
  • متلازمة X الهشة: أكثر من 200 تكرار (يعني أن الشخص مصاب بمتلازمة X الهشة ويحتمل أن تظهر عليه أعراض مرتبطة بها).

شروط وتنبيهات

  • تطبق الشروط و الأحكام المعلن عنها في منصة لها ولك الطبية
  • لا يوجد شروط خاصة للخدمة غير المذكور

خدمات طبية قد تهمك أيضاً

فحص التوافق النسيجي والمناعي

فحص التوافق النسيجي والمناعي

تحليل متخصص لقياس مستضدات HLA-DR في الدم لتقييم كفاءة الجهاز المناعي والتوافق النسيجي، مما يدعم الكشف المبكر عن المخاطر...

يبدأ من 401.27 ريال
فحص الكشف عن مرض هنتنغتون

فحص الكشف عن مرض هنتنغتون

اختبار جيني متقدم يساعد في الكشف المبكر عن مرض هنتنغتون، وتقييم المخاطر الوراثية بدقة لدعم التخطيط الطبي والقرارات الوقا...

يبدأ من 2768.83 ريال
فحص حديثي الولادة - النوع 2

فحص حديثي الولادة - النوع 2

لوحة فحص موسعة لحديثي الولادة تهدف لاكتشاف مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية النادرة والتمثيل الغذائي، لتوفير أقصى درجات...

يبدأ من 132.56 ريال
تحليل جينات مضادات الاكتئاب

تحليل جينات مضادات الاكتئاب

يعزز هذا التحليل فعالية علاج الاكتئاب ويقلل الآثار الجانبية عبر فهم استجابة جسمك الجينية، مما يدعم استقرار حالتك المزاجي...

يبدأ من 1224.4 ريال