تحليل طفرة جين MTHFR | منصة لها ولك الطبية

تحليل جيني متقدم للكشف عن طفرات معالجة حمض الفوليك، مما يساعد في تقليل مخاطر الجلطات والإجهاض المتكرر عبر خطة علاجية وغذائية مخصصة لحالتك الوراثية.

الاسم العلمي: تحليل طفرات جين (MTHFR)

فحص طفرات جين MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Mutation Analysis) هو اختبار جيني يهدف إلى الكشف عن التغيرات (طفرات) في جين MTHFR، وأشهرها طفرة C677T وطفرة A1298C. ينتج هذا الجين إنزيماً حاسماً في استقلاب حمض الفوليك (فيتامين B9) وتحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين. تؤثر هذه الطفرات على فعالية الإنزيم وقد تؤدي إلى ارتفاع مستويات الهوموسي...

تحليل طفرات جين (MTHFR) - تحليل طفرة جين MTHFR

نوع الخدمة تحليل جيني (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل جيني دقيق للكشف عن الطفرات الشائعة (C677T و A1298C) في جين MTHFR باستخدام تقنيات مثل PCR أو التسلسل.
استشارة تفسير النتائج الجينية وآثارها مع أخصائي الباطنة، القلب، النساء والتوليد، أو مستشار وراثي.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تقييم السبب الجيني الكامن وراء ارتفاع مستوى الهوموسيستين في الدم (Hyperhomocysteinemia)، وهو عامل خطر محتمل لأمراض القلب والأوعية الدموية وتجلط الدم (الخثار).
المساعدة في تقييم عوامل الخطر المحتملة في حالات الإجهاض المتكرر غير المبرر أو مضاعفات الحمل الأخرى (مثل انزياح المشيمة، تسمم الحمل).
توجيه العلاج التغذوي والدوائي، حيث قد يستفيد حاملو الطفرات من أشكال معينة من مكملات الفولات (مثل L-methylfolate) بدلاً من حمض الفوليك التقليدي.

الفئات المستهدفة

الأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لتجلط الدم المبكر غير المبرر (الخثار الوريدي أو الشرياني).
النساء اللواتي عانين من إجهاض متكرر (خاصة في الثلث الثاني من الحمل) أو لديهن تاريخ لمضاعفات حملية شديدة.
المرضى الذين يعانون من ارتفاع مستمر في مستوى الهوموسيستين في الدم، دون وجود سبب واضح آخر (كنقص فيتامين B12 أو B6).

الأعراض التي تستدعي الإجراء

لا توجد أعراض مباشرة للطفرة نفسها. يُطلب الفحص بناءً على التاريخ الشخصي أو العائلي للمشاكل المذكورة أعلاه، أو كفحص تفسيري بعد اكتشاف ارتفاع في الهوموسيستين.

الأسئلة الشائعة

متغايرة الزيجوت (مثال: C677T/wt): وجود نسخة واحدة من الجين متحولة والأخرى سليمة. هذا قد يسبب انخفاضاً معتدلاً في فعالية الإنزيم (30-40%).
متماثلة الزيجوت (مثال: C677T/C677T): وجود نسختين متحولتين. هذا يسبب انخفاضاً أكبر في فعالية الإنزيم (70-90%)، ويرتبط بارتفاع أعلى في الهوموسيستين خاصة مع نقص الفولات. تحديد النمط الجيني يساعد في تقدير مستوى الخطر.
التغذية: ضمان كفاية المدخول من الفولات الطبيعية (الخضروات الورقية الداكنة، البقوليات).
المكملات: استخدام الأشكال "المستقرة" أو "المنشطة" من الفولات مثل L-methylfolate (5-MTHF)، والتي يتخطى تناولها الحاجة إلى الإنزيم المعطل. كما قد ينصح بمكملات فيتامين B12 و B6.
تجنب حمض الفوليك غير المستقلب: في المكملات ذات الجرعات العالية جداً إذا نصح الطبيب بذلك.
مراقبة الهوموسيستين: فحص مستواه دورياً للتأكد من نجاح التدخلات.

المستويات الطبيعية

C677T متغاير الزيجوت (طفرة في نسخة واحدة).
C677T متماثل الزيجوت (طفرتان).
A1298C متغاير/متماثل الزيجوت.
مركب متغاير الزيجوت: وجود طفرة C677T في نسخة وطفرة A1298C في النسخة الأخرى.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام. يتم جمع العينة من الدم أو مسحة فموية (حسب المختبر).
لا توجد تحضيرات خاصة أخرى قبل الفحص.
من المهم أن يكون المريض على دراية بأن هذا فحص جيني وقد يكون له آثار على أفراد العائلة. يُنصح بالاستشارة الوراثية قبل أو بعد الفحص لفهم النتائج بشكل كامل.