التشخيص الوراثي العائلي WES Trio | منصة لها ولك

تحليل جيني متقدم للأطفال والوالدين معاً للكشف عن الأمراض الوراثية النادرة بدقة عالية، مما يساعد في توفير استشارات وراثية دقيقة لمستقبل العائلة الصحي.

الاسم العلمي: تحليل التسلسل الكامل للإكسوم للعائلة (WES Trio)

تقنية متقدمة لتسلسل الجينوم (NGS) من الدرجة الأولى، تُطبق على العائلة النووية المكونة من المريض (الطفل المصاب) ووالديه. يتم تسلسل الإكسومات الكاملة للثلاثة ومقارنتها بشكل متزامن. هذا النهج يسمح بالتحديد الدقيق والفوري للطفرات الجيلية الجديدة (De novo)، والطفرات المتنحية (Recessive) (وراثة نسخة معطوبة من كل والد)، والطفرات السائدة (Dominant) (وراثة...

تحليل التسلسل الكامل للإكسوم للعائلة (WES Trio) - التشخيص الوراثي العائلي الشامل

نوع الخدمة تحليل جيني متقدم

المدة 15-20 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل تسلسل إكسوم كامل (NGS) للعائلة الثلاثية (الطفل + الوالدين)
تحليل بيوإنفورماتي متقدم مع تصفية عائلية وتفسير سريري متعمق
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تعظيم فرص التشخيص: يوفر النهج الثلاثي أعلى معدل تشخيصي (يصل إلى 40-50% وأكثر في الحالات المختارة جيداً) مقارنةً بالفحص الفردي أو الثنائي، لأنه يزيل على الفور آلاف المتغيرات الجينية الموروثة بشكل طبيعي من الوالدين.
تحديد مصدر الطفرة بدقة: يميز بشكل قاطع بين الطفرات الجديدة (De novo) (غير موجودة في الوالدين) والطفرات الموروثة، مما يحدد نمط الوراثة ويعطي معلومات دقيقة عن خطر التكرار في الأحمال المستقبلية.
تسريع رحلة التشخيص: يقلل الوقت اللازم للتحليل البيوانفورماتي والتفسير من أشهر إلى أسابيع في كثير من الأحيان، عن طريق التصفية الفعالة للبيانات.
توفير استشارة وراثية دقيقة: النتائج الواضحة تمكن أخصائي الوراثة من تقديم إرشادات دقيقة للعائلة حول توقعات سير المرض، خيارات العلاج (إن وجدت)، ومخاطر التكرار للأبناء الحاليين أو المستقبليين.

الفئات المستهدفة

1. العائلات: التي لديها طفل مصاب بمرض شديد أو إعاقة ذهنية/جسدية غير مفسرة، وتطمح للحصول على إجابة جينية نهائية لإنهاء حالة عدم اليقين.
2. الأطفال المصابون بأمراض نادرة غير مشخصة: وخاصة أولئك الذين لديهم تشوهات خلقية متعددة، تأخر نمائي حاد، أو اضطرابات عصبية معقدة.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تأخر نمائي أو فكري شديد لدى الطفل.
تشوهات خلقية متعددة في أجهزة مختلفة من الجسم.
اضطرابات عصبية معقدة (صرع مقاوم، رنح، ضمور دماغي).
اشتباه بمتلازمة جينية محددة ولكن الفحوصات المستهدفة (مثل مصفوفة الكروموسوم الدقيقة) كانت سلبية.
تاريخ من وفيات أطفال غير مفسرة في العائلة.

الأسئلة الشائعة

استبعاد جميع المتغيرات الجينية الموروثة بشكل غير ضار من الوالدين على الفور.
التركيز فقط على المتغيرات التي فُقدت أو اكتسبت في الطفل.
تحديد ما إذا كانت الطفرة جديدة (De novo) أم موروثة، مما يعطي تشخيصاً أنقى وأسرع.

المستويات الطبيعية

كما في الأنواع الأخرى، لا يوجد "مستويات طبيعية". التقرير سيركز على الطفرات الممرضة أو يحتمل أن تكون ممرضة التي تم العثور عليها في الطفل وتم تفسيرها في ضوء أنماط الوراثة العائلية. النتيجة "السلبية" تعني عدم العثور على تفسير جيني واضح بالتقنيات والمعرفة الحالية.

شروط وتنبيهات

الاستشارة الوراثية قبل وبعد الفحص إلزامية بشكل صارم، بسبب عمق المعلومات التي قد تُكتشف عن الطفل والوالدين والعائلة الممتدة.
ضرورة جمع عينات الدم أو اللعاب من الطفل وكلا الوالدين البيولوجيين في نفس الوقت تقريباً لضمان الجودة التقنية المتساوية.
توفير تاريخ طبي مفصل للطفل وتاريخ عائلي ثلاثي الأجيال.
نموذج موافقة مستنيرة شامل يغطي الفحص الثلاثي، النتائج العرضية لكل فرد، وسياسة الخصوصية.