تحليل سرطان الدم PML-RARA | منصة لها ولك الطبية

تشخيص دقيق يمهد الطريق للعلاج الموجه. يكشف هذا التحليل الجيني المتقدم عن طفرة PML-RARA، مما يساعد في التأكيد الحاسم لنوع سرطان الدم النخاعي الحاد وتحديد الخطة العلاجية الأنسب.

الاسم العلمي: تحليل التشخيص الجزيئي لابيضاض الدم (PML-RARA)

هو تحليل وراثي جزيئي (عادةً باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل - PCR أو تهجين فلوري في الموقع - FISH) للكشف عن التبادل (الانتقال) الكروموسومي t(15;17) وما ينتج عنه من جين مسوخ (fusion gene) يسمى PML-RARA. يرمز PML لجين على الكروموسوم 15 وRARA لجين على الكروموسوم 17. وجود هذا المسوخ الجيني هو سمة مميزة لأكثر من 95% من حالات ابيضاض الدم النقوي الحاد...

تحليل التشخيص الجزيئي لابيضاض الدم (PML-RARA) - التشخيص الجزيئي لسرطان الدم M3

نوع الخدمة تحليل جيني جزيئي

المدة 15-20 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل وراثي جزيئي متقدم (FISH أو PCR) للكشف عن جين PML-RARA المسوخ
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض دم وأورام (أورام الدم)
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

التشخيص النهائي والتأكيدي لابيضاض الدم النقوي الحاد من النوع M3 (APL).
توجيه العلاج: تحديد المرضى المؤهلين للعلاج بالريتينوئيدات (ATRA) والعلاج الكيميائي المستهدف، مما أدى إلى تحول كبير في إنذار هذا النوع من السرطانات.
تقييم الاستجابة للعلاج: يُستخدم فحص PCR الكمي (qPCR) حساساً للغاية لقياس الحمل المرضي المتبقي (Minimal Residual Disease - MRD) بعد العلاج.
المراقبة والكشف عن الانتكاس المبكر: حتى قبل ظهور الخلايا الشاذة في الدم أو نخاع العظم، مما يتيح التدخل العلاجي المبكر.

الفئات المستهدفة

المرضى المشتبه بإصابتهم بابيضاض الدم النقوي الحاد (AML): خاصة أولئك الذين تظهر لديهم خلايا محببة غير ناضجة (بروميالوسايتات) في نخاع العظم أو الدم.
المرضى الذين يعانون من أعراض متعلقة بابيضاض الدم: مثل فقر دم، نزيف عفوي (بسبب نقص الصفيحات ونزفية منتشرة داخل الأوعية DIC)، أو عدوى متكررة.
المرضى الذين تم تشخيصهم حديثاً بابيضاض الدم: لتحديد النوع الدقيق تحت المسمى M3.
مرضى APL الذين يتلقون العلاج: لمتابعة استجابتهم ومراقبة أي علامات للانتكاس.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

أعراض فقر الدم: تعب، شحوب، ضيق نفس.
علامات النزيف: كدمات سهلة، نزيف من اللثة، رعاف، نقص في الصفيحات.
علامات العدوى أو الحمى.
نتائج غير طبيعية لفحص تعداد الدم الكامل (CBC) تظهر خلايا غير ناضجة.

أسئلة شائعة

نتيجة إيجابية: تؤكد تشخيص ابيضاض الدم النقوي الحاد من النوع M3 (APL) وتوجّه العلاج نحو ATRA.
نتيجة سلبية: تستبعد وجود APL الكلاسيكي المرتبط بـ t(15;17). يجب البحث عن طفرات جينية أخرى لتصنيف نوع ابيضاض الدم بدقة.

المستويات الطبيعية

النتيجة الطبيعية (السلبية): عدم اكتشاف جين PML-RARA المسوخ. يستبعد تشخيص APL النموذجي.
النتيجة الإيجابية: اكتشاف جين PML-RARA المسوخ. تشخيصي لابيضاض الدم النقوي الحاد من النوع M3 (APL).
في المتابعة (qPCR): سالب: يعني عدم وجود مرض قابل للاكتشاف (استجابة كاملة). إيجابي بعد أن كان سالباً: يشير إلى انتكاس المرض.
سالب: يعني عدم وجود مرض قابل للاكتشاف (استجابة كاملة).
إيجابي بعد أن كان سالباً: يشير إلى انتكاس المرض.

شروط وتنبيهات

العينة المطلوبة هي عينة من نخاع العظم أو دم محيطي تحتوي على خلايا الدم البيضاء (كرات الدم البيضاء).
لا يتطلب الصيام.
إحضار تقارير فحص تعداد الدم الكامل (CBC) ومسحة الدم وأي نتائج سابقة لنخاع العظم.