فحص المواليد الموسع بلس

• الكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية التي يمكن أن تسبب إعاقات ذهنية أو جسدية خطيرة إذا لم تعالج فوراً.
• تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي مبكراً لمنع مشاكل النمو والتطور العصبي.
• الكشف عن مرض التليف الكيسي (CF) للبدء بالعلاج والرعاية المناسبة فوراً لتحسين جودة الحياة.
• توفير راحة بال للأهل وتوجيه العائلات المعرضة للخطر نحو الاستشارات الوراثية.

• الرضع والأطفال (0-12 سنة) جميع المواليد الجدد، حيث يعتبر الفحص إجراءً روتينياً وقائياً أساسياً في معظم الدول.
• العائلات التي لديها تاريخ مرضي لاضطرابات خلقية أو استقلابية، أو حيث تكون هناك صلة قرابة بين الوالدين.
• النساء الحوامل المهتمات بالتخطيط لفحص طفلهن القادم والاطلاع على الخيارات الوقائية المتاحة بعد الولادة.

• لا توجد أعراض ظاهرة في العادة عند إجراء الفحص (يجرى وقائياً). لكن التأخر في إجرائه قد يؤدي إلى ظهور أعراض خطيرة لاحقاً مثل:
• النوبات التشنجية أو الخمول الشديد.
• القيء المتكرر أو رفض الرضاعة.
• رائحة كريهة وغير معتادة للبول أو العرق.
• تأخر النمو وعدم زيادة الوزن.

يعتمد تفسير النتائج على القيم المرجعية للمختبر والمواد المفحوصة. بشكل عام، يشير ارتفاع أو انخفاض مستويات مواد معنية (مثل الهرمون المنبه للغدة الدرقية TSH، أو التربسين المناعي IRT، أو مستويات أحماض أمينية وعضوية محددة) عن الحدود الطبيعية إلى احتمالية الإصابة باضطراب محدد. يجب دائماً تأكيد النتيجة غير الطبيعية بفحوصات تشخيصية ثانوية.