فحص الخريطة الجينية الفردية

تقنية متقدمة لتسلسل الجينوم (Next-Generation Sequencing - NGS) تستهدف تسلسل جميع المناطق المشفرة للبروتين (الإكسومات - Exomes) في الحمض النووي للفرد الواحد. يغطي التحليل حوالي 1.5% من الجينوم البشري، وهو الجزء الذي يحتوي على أكثر من 85% من الطفرات الممرضة المعروفة. تُقارن النتائج بقواعد بيانات جينية عالمية لتحديد الطفرات ذات الدلالة المرضية (Pathogenic أو Likely Pathogenic Variants) في الجينات المرتبطة بالأمراض البشرية. يُستخدم للبحث عن أسباب الأمراض الجينية عندما لا يكون نمط الوراثة العائلي واضحاً أو عندما تكون الحالة فردية ومعقدة.