فحص الاضطرابات الأيضية الوراثية للأطفال

• المساعدة في تشخيص أمراض اختزان الجسيمات الحالة (Lysosomal Storage Diseases) خاصة الموكوبوليسكاريدوزيس (MPS).
• الفحص والمراقبة للأطفال المشتبه بإصابتهم باضطرابات أيضية خلقية.
• التمييز بين أنواع أمراض اضطراب التخزين المختلفة.
• تقديم دليل مخبري يدعم التشخيص السريري والفحوصات الجينية.

• الأطفال (0-12 سنة) والرضع.
• العائلات التي لها تاريخ مرضي لاضطرابات التمثيل الغذائي.
• الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض نمو غير طبيعية.

• تأخر النمو والتطور الحركي والفكري.
• ملامح وجه خشنة أو غير معتادة.
• تضخم في الكبد والطحال.
• تشوهات هيكلية في العظام أو مشاكل في المفاصل.

النتيجة الطبيعية هي عدم وجود أو وجود كميات ضئيلة جداً وغير محددة من السكريات قليلة التعدد غير الطبيعية في البول. يشير الوجود الواضح لأنماط محددة من هذه المركبات إلى اضطراب في أيض الجليكوسفينجوليبيدات. يحدد نوع النمط الذي يظهر في الكروماتوجرام المرض المشتبه به (مثل مرض الرجل الحجري من النوع الأول أو الثالث).