فحص استقلاب السكر للأطفال

تحليل غالاكتوز-1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز في كريات الدم الحمراء (Galactose-1 Phosphate Uridyltransferase, RBCs) يكتشف مستويات إنزيم الغالاكتوز-1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز في الدم. هذا الإنزيم مهم لعملية استقلاب الغالاكتوز، حيث يساعد في تحويله إلى جلوكوز.

• حديثو الولادة: خاصة في برامج الفحص المبكر للأمراض الوراثية، حيث يمكن الكشف عن حالات الغالاكتوزيميا.
• الأطفال الذين يظهرون أعراض نقص الغالاكتوز: مثل القيء، الإسهال، ضعف النمو، أو تغيرات في السلوك.
• الأسر التي لديها تاريخ عائلي من اضطرابات استقلاب الغالاكتوز: حيث يمكن أن يكون هناك خطر أكبر للإصابة.
• الأفراد الذين يعانون من مشاكل صحية غير مفسرة: مثل تأخر النمو أو مشاكل غذائية.
• الأشخاص الذين يخضعون لفحوصات شاملة لأسباب صحية: كجزء من تقييم متكامل لحالتهم الصحية.

• قيء متكرر: خاصة بعد تناول الأطعمة المحتوية على الغالاكتوز.
• إسهال: غير مفسر أو مستمر.
• تأخر في النمو: سواء في الوزن أو الطول.
• ضعف عام أو تعب: قد يظهر على الطفل.
• مشاكل في التغذية: مثل رفض تناول الطعام أو صعوبة في الرضاعة.
• تغيرات سلوكية: مثل التهيج أو الخمول.
• مشاكل بصرية أو سمعية: قد تتطور نتيجة تراكم الغالاكتوز.

المستويات الطبيعية لإنزيم غالاكتوز-1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز في كريات الدم الحمراء قد تختلف حسب المختبر، لكن بشكل عام، تُعتبر القيم الطبيعية حوالي 4.0 إلى 15.0 وحدة دولية لكل غرام من الهيموجلوبين (U/g Hb).