الفحص الجيني للترنح الوراثي

• التشخيص الجزيئي التأكيدي: تأكيد أو استبعاد الإصابة بأحد الأنواع الشائعة من الرنح المخيخي النخاعي (SCA) لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض عصبية مميزة.
• الفحص التنبؤي: للأفراد غير المصابين بأعراض ولكن لديهم تاريخ عائلي قوي للمرض، لمعرفة إذا كانوا قد ورثوا الطفرة الجينية (مع ضرورة استشارة وراثية دقيقة قبل وبعد الفحص).
• التشخيص قبل الولادة: تقييم خطر إصابة الجنين في الأسر المعروفة بإصابتها بطفرة محددة.
• التفريق بين أنواع SCA: المساعدة في تحديد النوع الدقيق، مما قد يكون له تداعيات على سير المرض والتوقعات المستقبلية.

• 1. البالغون: الذين تظهر عليهم أعراض اضطراب في التوازن والمشي (رنح)، صعوبة في التنسيق الحركي الدقيق، أو كلام متداخل، خاصة مع وجود تاريخ عائلي مشابه.
• 2. العائلات: حيث يكون الفحص أساسياً لأفراد عائلة شخص مصاب لتحديد الحاملين للطفرة دون أعراض (الناقلين)، مما يوفر أساساً للاستشارة الوراثية والتخطيط الأسري.

• صعوبة تدريجية في المشي والتوازن (رنح مشية) تبدأ في سن البلوغ.
• كلام غير واضح أو متداخل (رنح كلامي).
• رعشة، حركات لا إرادية، أو صعوبة في التنسيق الحركي للذراعين واليدين.
• في بعض الأنواع (مثل SCA7): فقدان البصر التدريجي.

لكل نوع من أنواع SCA نطاق طبيعي محدد لعدد تكرارات الثلاثي النوكليوتيدي (مثل CAG). النتيجة الطبيعية تعني وجود عدد من التكرارات ضمن هذا النطاق السليم. النتيجة الإيجابية تعني وجود عدد من التكرارات يتجاوز العتبة المرضية (عادة > 39-40 تكرار لـ SCA1،2،3، على سبيل المثال). يتم تفسير النتائج الدقيقة من قبل أخصائي الوراثة أو الأعصاب.