الفحص الجيني الشامل (WES)

تحليل تسلسل الإكسوم الكامل - Whole Exome Sequencing هو تقنية جينية متقدمة تُستخدم لتحليل جميع المناطق المشفرة في الجينوم البشري، والتي تمثل حوالي 1% من الجينوم الكلي. يركز هذا التحليل على تحديد الطفرات والتغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض الوراثية أو غيرها من الحالات الصحية. يتم جمع عينة من الدم أو الأنسجة، ثم تُعالج باستخدام تقنيات تسلسل متطورة لتوليد بيانات جينية دقيقة. يُساعد هذا الاختبار الأطباء في تحديد الأسباب الوراثية للأمراض، مما يوفر فرصًا أفضل للتشخيص المبكر وتوجيه خيارات العلاج المناسبة. يُستخدم بشكل متزايد في الأبحاث السريرية وفي مجالات الطب الشخصي.