التشخيص الوراثي العائلي الشامل

• تعظيم فرص التشخيص: يوفر النهج الثلاثي أعلى معدل تشخيصي (يصل إلى 40-50% وأكثر في الحالات المختارة جيداً) مقارنةً بالفحص الفردي أو الثنائي، لأنه يزيل على الفور آلاف المتغيرات الجينية الموروثة بشكل طبيعي من الوالدين.
• تحديد مصدر الطفرة بدقة: يميز بشكل قاطع بين الطفرات الجديدة (De novo) (غير موجودة في الوالدين) والطفرات الموروثة، مما يحدد نمط الوراثة ويعطي معلومات دقيقة عن خطر التكرار في الأحمال المستقبلية.
• تسريع رحلة التشخيص: يقلل الوقت اللازم للتحليل البيوانفورماتي والتفسير من أشهر إلى أسابيع في كثير من الأحيان، عن طريق التصفية الفعالة للبيانات.
• توفير استشارة وراثية دقيقة: النتائج الواضحة تمكن أخصائي الوراثة من تقديم إرشادات دقيقة للعائلة حول توقعات سير المرض، خيارات العلاج (إن وجدت)، ومخاطر التكرار للأبناء الحاليين أو المستقبليين.

• 1. العائلات: التي لديها طفل مصاب بمرض شديد أو إعاقة ذهنية/جسدية غير مفسرة، وتطمح للحصول على إجابة جينية نهائية لإنهاء حالة عدم اليقين.
• 2. الأطفال المصابون بأمراض نادرة غير مشخصة: وخاصة أولئك الذين لديهم تشوهات خلقية متعددة، تأخر نمائي حاد، أو اضطرابات عصبية معقدة.

• تأخر نمائي أو فكري شديد لدى الطفل.
• تشوهات خلقية متعددة في أجهزة مختلفة من الجسم.
• اضطرابات عصبية معقدة (صرع مقاوم، رنح، ضمور دماغي).
• اشتباه بمتلازمة جينية محددة ولكن الفحوصات المستهدفة (مثل مصفوفة الكروموسوم الدقيقة) كانت سلبية.
• تاريخ من وفيات أطفال غير مفسرة في العائلة.

كما في الأنواع الأخرى، لا يوجد "مستويات طبيعية". التقرير سيركز على الطفرات الممرضة أو يحتمل أن تكون ممرضة التي تم العثور عليها في الطفل وتم تفسيرها في ضوء أنماط الوراثة العائلية. النتيجة "السلبية" تعني عدم العثور على تفسير جيني واضح بالتقنيات والمعرفة الحالية.