فحص هرمون 17-OHP للمواليد | منصة لها ولك الطبية

فحص ضروري لحديثي الولادة للكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي، لضمان التدخل المبكر وحماية طفلك من أزمات نقص الأملاح الخطيرة.

الاسم العلمي: فحص هرمون البروجسترون 17 لحديثي الولادة (17-OHP)

فحص مسحي لحديثي الولادة يقيس مستوى 17-هيدروكسي بروجستيرون (17-OHP) في الدم، وهو الهرمون الأساسي الذي يتراكم في الدم عند وجود نقص في الإنزيم 21-هيدروكسيلاز. يُعد هذا النقص هو السبب الأكثر شيوعاً (أكثر من 90%) لحالات تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، وهو اضطراب وراثي يؤثر على تصنيع هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون.

فحص هرمون البروجسترون 17 لحديثي الولادة (17-OHP) - فحص هرمون 17-هيدروكسي بروجسترون

نوع الخدمة فحص هرموني (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

أخذ عينة الدم من كعب المولود وفق البروتوكول الطبي المعياري.
قياس مستوى 17-هيدروكسي بروجستيرون (17-OHP) في الدم باستخدام تقنية مناعية (مثل ELISA أو CLIA).
تقييم النتيجة مع الأخذ في الاعتبار عمر الحمل والوزن (لتفادي الإيجابيات الكاذبة في الخدج).
إجراء فحص تأكيدي سريع بطريقة أكثر تحديداً (مثل HPLC أو الطيف الكتلي) في حال كانت النتيجة الأولية إيجابية.
إشعار وتوجيه عاجل للعائلة وطبيب الأطفال وأخصائي الغدد الصماء للأطفال.
استشارة تفسير النتائج الشاملة مع أخصائي الغدد الصماء للأطفال.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

• الكشف المبكر عن النوع الكلاسيكي (المهدد للحياة) من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بسبب نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز.
• منع حدوث "أزمة فقدان الأملاح" (Salt-wasting crisis) التي تهدد حياة الرضيع، وتتميز بالجفاف الشديد، انخفاض الصوديوم، ارتفاع البوتاسيوم، والصدمة.
• تمييز الإناث المصابات بالنوع المذكر للأعضاء التناسلية (Genital ambiguity) مبكراً، مما يتيح التدخل الطبي والاستشارة النفسية المناسبة للعائلة.
• ضمان البدء السريع بالعلاج التعويضي بالكورتيكوستيرويدات (مثل الهيدروكورتيزون) والذي يمنع المضاعفات الحادة ويسمح بنمو طبيعي.

الفئات المستهدفة

جميع الأطفال حديثي الولادة كجزء من برنامج الفحص المسحي الوطني الإلزامي أو الموصى به بشدة (عند عمر 48-72 ساعة).
الرضع المولودين بتشوهات أو غموض في الأعضاء التناسلية (خاصة الإناث ذوات البظر المتضخم أو اندماج الشفرين).
الرضع الذين ينتمون لعائلات لديها تاريخ معروف للإصابة بـ CAH أو وفيات غير مبررة لدى الرضع.
الرضع الذين تظهر عليهم أعراض مبكرة مثل الخمول، القيء، الجفاف، أو عدم زيادة الوزن خلال الأسبوعين الأولين من الحياة.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

• خمول شديد، رضاعة ضعيفة، قيء متكرر.
• جفاف (عيون غائرة، جلد غير مرن، يافوخ غائر).
• انخفاض في درجة الحرارة (هيبوثيرميا).
• غموض في الأعضاء التناسلية لدى الإناث.

أسئلة شائعة

ماذا تعني نتيجة الفحص المرتفعة لـ 17-OHP؟ تشير النتيجة المرتفعة إلى احتمال كبير للإصابة بـ CAH الكلاسيكي. لكن، يمكن أن تكون مرتفعة بشكل كاذب في: الأطفال الخدج (المبتسرين)، الأطفال تحت الضغط النفسي أو المرض، أو بسبب تداخل في التحليل. لذلك، تتطلب النتيجة الإيجابية تأكيداً فورياً بفحوصات أكثر دقة (كروماتوجرافيا السائل عالي الدقة - HPLC أو الطيف الكتلي).
هل يمكن أن يصيب المرض الذكور والإناث؟ نعم، المرض وراثي جسمي متنحٍ ويصيب كلا الجنسين بنفس المعدل. ولكن، قد يكون تشخيص الذكور أصعب لأن أعضاءهم التناسلية تبدو طبيعية عند الولادة، ما لم يظهر عليهم أزمة فقدان أملاح خطيرة.
ما هو علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)؟ العلاج مدى الحياة ويعتمد على تعويض هرمون الكورتيزول (بالهيدروكورتيزون) لمنع تراكم 17-OHP والأندروجينات. في النوع المفقود للأملاح، يحتاج الطفل أيضاً إلى تعويض هرمون الألدوستيرون (بالفلودروكورتيزون) وإضافة ملح إلى الطعام. مع العلاج الجيد، يمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية.

المستويات الطبيعية

المستوى الطبيعي لحديثي الولادة (كامل المدة): أقل من 30 نانومول/لتر (nmol/L) أو حوالي 10 نانوغرام/مل (ng/mL). قد تختلف القيم المرجعية بين المختبرات.
حد القطع (Cut-off): يحدده كل مختبر حسب طبيعة سكانه وطريقة التحليل، وقد يكون أعلى قليلاً للخدج. عادةً ما تكون القيم فوق 30-45 نانومول/لتر مثيرة للقلق وتستدعي إعادة الاختبار والتأكيد.
تفسير النتيجة: يجب أن تأخذ في الاعتبار عمر الحمل (هل الطفل خديج؟) ووزن الطفل وعمره بالساعات عند أخذ العينة.

شروط وتنبيهات

• لا يوجد شرط صيام للطفل، ولكن يُفضل أخذ العينة بعد 48-72 ساعة من الولادة، حيث أن مستويات 17-OHP مرتفعة فسيولوجياً في الساعات الأولى بعد الولادة وقد تعطي نتائج إيجابية كاذبة.
• بالنسبة للأطفال الخدج (المبتسرين) أو منخفضي الوزن، تستخدم المختبرات عادةً قيم قطع أعلى (Thresholds) خاصة بهم أو صيغ رياضية لضبط القيمة حسب عمر الحمل والوزن.
• يجب ملء بيانات الطفل بدقة (عمر الحمل بالأسابيع، الوزن، العمر بالساعات، أي أدوية تتلقاها الأم إذا كانت مرضعة).
• إذا تم نقل دم للطفل، قد يتداخل مع النتيجة، ويجب إعلام المختبر.