فحص استجابة العلاج المناعي MSI | منصة لها ولك الطبية

مفتاح العلاج المناعي الحديث! يكشف فحص MSI عن عيوب ترميم الحمض النووي، مما يحدد مدى استجابة أورام القولون والرحم للعلاجات المناعية المخصصة والفعالة.

الاسم العلمي: فحص عدم استقرار الساتل الميكروي (MSI)

فحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية لعدم استقرار الميكروساتل (Microsatellite Instability - MSI) أو فقدان التعبير عن بروتينات إصلاح المطابقة (Mismatch Repair - MMR) يهدف إلى تقييم حالة أربعة بروتينات أساسية في نظام MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) داخل نوى الخلايا السرطانية. يتم من خلاله تحديد ما إذا كان الورم ذا عدم استقرار ميكروساتلي مرتفع (MSI-H) والذ...

فحص عدم استقرار الساتل الميكروي (MSI) - فحص استجابة العلاج المناعي للسرطان

نوع الخدمة تحليل مخبري (أنسجة)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل دقيق لتقييم حالة بروتينات إصلاح المطابقة (MMR) في أنسجة الورم
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي علم الأمراض (الباثولوجي) أو أخصائي الأورام أو الوراثة
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تحديد حالة عدم استقرار الميكروساتل (MSI) أو حالة بروتينات إصلاح المطابقة (MMR) في الأورام، وخاصة سرطانات القولون والمستقيم وبطانة الرحم والمعدة.
تحديد المرضى المؤهلين للعلاج المناعي بمثبطات نقطة التفتيش مثل البيمبروليزوماب (Pembrolizumab) أو النيفولوماب (Nivolumab)، حيث تكون الأورام ذات MSI-H أكثر استجابة لهذه العلاجات.
فحص المرضى المشتبه في إصابتهم بمتلازمة لينش (Lynch Syndrome)، وهي حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، حيث يظهر فقدان التعبير عن بروتينات MMR في أنسجة الورم.
تقدير المآل والمساعدة في اتخاذ القرارات العلاجية الأخرى.

الفئات المستهدفة

جميع المرضى المصابين بسرطان القولون والمستقيم الغازي في وقت التشخيص.
النساء المصابات بسرطان بطانة الرحم الغازي (الرحم).
المرضى المصابون بسرطان المعدة أو الأمعاء الدقيقة الغازي.
المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للسرطان (مشتبه متلازمة لينش).

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تشخيص حديث بسرطان القولون أو المستقيم أو بطانة الرحم أو المعدة.
وجود تاريخ شخصي أو عائلي لسرطانات متعددة (خاصة القولون، الرحم، المعدة، المبيض، البنكرياس).
تشخيص السرطان في سن مبكرة (قبل 50 عاماً).
تقدم المرض رغم العلاجات التقليدية، بحثاً عن خيارات علاجية جديدة.

الأسئلة الشائعة

dMMR (نقص إصلاح المطابقة): يشير إلى النتيجة النسيجية من تحليل IHC، أي فقدان التعبير عن بروتين أو أكثر من بروتينات MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) في نوى الخلايا السرطانية.
MSI-H (عدم استقرار الميكروساتل المرتفع): يشير إلى النتيجة الجينية من فحص PCR، أي وجود تغيرات (عدم استقرار) في مناطق متكررة من الحمض النووي (الميكروساتلات). في الغالبية العظمى من الحالات، dMMR و MSI-H مترادفان (أي أن الورم dMMR يكون أيضاً MSI-H). يُستخدم IHC للكشف عن dMMR كفحص أولي أسرع وأقل تكلفة.
خلل مكتسب (غير وراثي): بسبب مثيلة مفرطة لمحفز جين MLH1، وهو سبب شائع لـ MSI-H في سرطانات القولون المتفرقة (خاصة في كبار السن). عادةً ما يرتبط بطفرة في جين BRAF V600E.
نادراً قد يكون وراثياً إذا كان المريض صغير السن ولا توجد طفرة BRAF. يوجه هذا النمط الطبيب لطلب اختبارات تأكيدية إضافية (مثل فحص مثيلة MLH1 أو طفرة BRAF).

المستويات الطبيعية

MMR كفء (pMMR) / MSI منخفض (MSS): احتفاظ (تعبير إيجابي) لجميع البروتينات الأربعة في نوى الخلايا السرطانية.
نقص إصلاح المطابقة (dMMR) / MSI مرتفع (MSI-H): فقدان التعبير النووي (سلبي) لواحد أو أكثر من البروتينات الأربعة في الخلايا السرطانية، بينما تظل الخلايا الطبيعية المحيطة إيجابية (كتحكم داخلي).

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام، حيث أن العينة نسيجية (خزعة أو استئصال).
ضرورة حفظ العينة النسيجية فوراً في الفورمالين المحايد المعياري بنسبة 10% لضمان الحفاظ على سلامة المستضدات النووية.
يُطلب هذا التحليل إلزامياً لجميع حالات سرطان القولون والمستقيم الغازي، وموصى به بشدة لسرطان بطانة الرحم.
يُطلب عادةً كمجموعة (باقة) تشمل البروتينات الأربعة معاً (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6).