فحص طفرة جين تراكم الحديد HFE | منصة لها ولك الطبية

اختبار جيني متطور للكشف عن طفرة الجين المسؤول عن داء ترسب الأصبغة الدموية، مما يساعد في التشخيص المبكر وحماية أعضاء الجسم الحيوية من أضرار تراكم الحديد المزمنة.

الاسم العلمي: فحص طفرة جين داء ترسب الأصبغة الدموية (HFE Gene Mutation)

فحص جيني نوعي للكشف عن الطفرة C282Y (تغيير السيستين إلى تيروسين في الموضع 282) في جين HFE، باستخدام تقنيات PCR، وهي الطفرة الأكثر شيوعاً المسؤولة عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من النوع الأول.

فحص طفرة جين داء ترسب الأصبغة الدموية (HFE Gene Mutation) - فحص طفرة تراكم الحديد

نوع الخدمة تحليل مخبري (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

فحص جيني دقيق لطفرة C282Y
تقرير مفصل مع تفسير النتائج
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (Hemochromatosis)
تحديد حاملي طفرة C282Y
تقييم خطر تراكم الحديد في الأعضاء
الاستشارة الوراثية لأفراد العائلة

الفئات المستهدفة

المرضى الذين يعانون من ارتفاع في نسبة الحديد في الدم
الأفراد ذوو التاريخ العائلي للمرض
حالات تشمع الكبد مجهول السبب
مرضى السكري أو أمراض القلب في سن مبكر

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تعب مزمن وضعف عام
آلام مفاصل غير مبررة
ارتفاع إنزيمات الكبد
داء السكري في سن مبكر
اضطرابات في نبضات القلب

الأسئلة الشائعة

ما أهمية كشف طفرة C282Y؟ تشير إلى الاستعداد للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الذي قد يسبب تلف الكبد والقلب.
كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 7-10 أيام عمل.
هل يمكن أن يكون الشخص حاملاً للمرض دون أعراض؟ نعم، قد لا تظهر الأعراض إلا بعد سنوات من تراكم الحديد.
ما العلاج إذا كانت النتيجة إيجابية؟ فصد الدم المنتظم لإزالة الحديد الزائد ومنع المضاعفات.