فحص حديثي الولادة الشامل

• الكشف المبكر عن أمراض وراثية واستقلابية خطيرة لا تظهر أعراضها في الأيام الأولى من الحياة.
• منع المضاعفات الوخيمة مثل التخلف العقلي، الإعاقات الجسدية، أو الوفاة من خلال التدخل والعلاج المبكرين قبل ظهور الأعراض.
• توفير استشارة وراثية للعائلة حول احتمالية تكرار الإصابة في الأحمال المستقبلية.
• دعم الصحة العامة من خلال تقليل العبء الصحي والاقتصادي للأمراض المزمنة والإعاقات التي يمكن الوقاية منها.

• جميع الأطفال حديثي الولادة في أول يومين إلى ثلاثة أيام من حياتهم، كفحص روتيني إلزامي أو موصى به في معظم البلدان.
• الأطفال المولودون قبل الأوان (الخدج)، مع الأخذ في الاعتبار تعديل موعد الفحص وفقاً لتعليمات الطبيب.
• الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض وراثي تم تضمينه في لوحة الفحص.

• لا توجد أعراض ظاهرة في العادة عند الولادة (هذا هو المغزى من الفحص "قبل الظهري").
• قد تظهر لاحقاً أعراض عامة وغير نوعية مثل الخمول، رفض الرضاعة، قيء متكرر، نوبات صرع، أو تأخر في النمو إذا لم يتم التشخيص والعلاج.

لكل مرض مدرج في الباقة، هناك قيم مرجعية طبيعية محددة. تعتبر النتيجة غير طبيعية/إيجابية للفحص إذا تجاوزت قيمة إحدى المواد المقاسة (كالهرمونات، الأحماض الأمينية، الأسيل كارنيتين) الحدود الطبيعية المحددة مسبقاً. التفسير النهائي يتطلب تقييم المختبر المتخصص والطبيب.