فحص التسلسل الجيني الدقيق | منصة لها ولك الطبية

تحليل وراثي شامل للكشف عن الطفرات الجينية الدقيقة والتغيرات الهيكلية في جين معين، مما يوفر تشخيصاً نهائياً للأمراض الوراثية النادرة بدقة متناهية.

الاسم العلمي: فحص تسلسل جين واحد (Single Gene Sequencing)

تحليل وراثي جزيئي متكامل يتكون من جزأين رئيسيين: تسلسل الجين الكامل (Sanger Sequencing أو NGS): لتحديد التغيرات في تسلسل القواعد النيتروجينية (الطفرات النقطية، الإزاحات، التبديلات) في جميع المناطق المشفرة والملحقة للجين المستهدف. تحليل الحذف/الازدواج (MLPA أو qPCR أو aCGH): للكشف عن التغيرات الهيكلية (وجود نسخة إضافية أو فقدان جزء) في الج...

فحص تسلسل جين واحد (Single Gene Sequencing) - فحص التسلسل الجيني الدقيق

نوع الخدمة تحليل مخبري (وراثي)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل تسلسل جيني كامل مع تحليل الحذف/الازدواج لجين محدد واحد
استشارة وراثية متخصصة قبل وبعد الفحص لتفسير النتائج وتأثيرها
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

التشخيص النهائي والتأكيدي للأمراض الوراثية المرتبطة بجين واحد (أحادية الجين) بعد وجود شك سريري قوي.
تحديد الطفرة المسببة للمرض بدقة (سواء كانت تغيراً في التسلسل أو تغيراً هيكلياً)، مما يسمح بإجراء الفحص العائلي والاستشارة الوراثية الدقيقة.
التشخيص قبل الولادة (Prenatal Diagnosis) في حالات الحمل المعرض للخطر بسبب تاريخ عائلي معروف.
فحص حاملي المرض (Carrier Screening) لأفراد أسرة المريض أو الأزواج من نفس العرق المعرض للخطر عند معرفة الجين المسؤول.

الفئات المستهدفة

الأطفال والرضع الذين يعانون من أعراض تشير إلى مرض وراثي محدد (مثل تأخر نمائي، تشوهات خلقية، أمراض أيضية، ضمور عضلي).
الأفراد من أي عمر لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لمرض وراثي معروف أو مشتبه به.
الوالدان اللذان سبق لهما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، لتحديد الطفرة وتسهيل التشخيص في الحمل التالي.
الأزواج المقبلون على الزواج من نفس القبيلة أو العائلة في حالة وجود مرض وراثي سائد أو متنحٍ معروف.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

أعراض مرض وراثي محدد (مثل: ضعف العضلات في حالات الضمور العضلي، كثرة التهابات الصدر في التليف الكيسي، نوبات صرع غير مفسرة في بعض الاضطرابات الأيضية).
وجود نمط وراثي واضح في العائلة (إصابة عدة أفراد).
تشوهات خلقية متعددة أو تأخر شديد في النمو.

أسئلة شائعة

ما الفرق بين هذا التحليل وفحص تسلسل الجين التقليدي؟
التسلسل التقليدي يكشف فقط عن الطفرات الصغيرة (تغير، حذف، أو إضافة لعدد قليل من القواعد). هذا التحليل الموسع (Del/Dup) يضيف إليه قدرة على اكتشاف الحذف أو الازدواج الكامل لجزء من الجين أو الجين بأكمله، وهي طفرات مسؤولة عن نسبة كبيرة من الحالات في أمراض مثل ضمور دوشين العضلي، التليف الكيسي، ومتلازمة X الهش. بدون هذا الجزء، قد تُهمل العديد من التشخيصات.
كم من الوقت تستغرق النتيجة، وماذا تعني النتيجة السلبية؟
الوقت: قد يستغرق من 4 إلى 12 أسبوعاً حسب تعقيد الجين وعبء العمل في المختبر. النتيجة السلبية: تعني عدم اكتشاف طفرة مسببة للمرض في المناطق التي يفحصها التحليل. هذا يقلل بشدة من احتمال أن يكون الجين المستهدف هو السبب، لكنه لا يستبعد المرض الوراثي تماماً، حيث قد تكون هناك طفرات في مناطق تنظيمية لا يفحصها التحليل، أو قد يكون المرض ناتجاً عن جين آخر.
هل يمكن إجراء هذا الفحص أثناء الحمل؟
نعم، يمكن. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من مشيمات (CVS) بين الأسبوع 10-13، أو من السائل الأمينوسي بين الأسبوع 15-20. يُجرى عادةً عندما يكون هناك خطر معروف (طفرة معروفة في العائلة). يجب التنسيق المسبق مع استشاري الوراثة والطبيب المعالج.

المستويات الطبيعية

النتيجة الطبيعية/السلبية: عدم اكتشاف أي طفرات مرضية (سواء تغير في التسلسل أو حذف/ازدواج) في الجين المستهدف.
النتيجة الإيجابية: اكتشاف طفرة مرضية معروفة أو يُحتمل أن تكون مرضية. سيوضح التقرير نوع الطفرة بالتفصيل (مثال: c.1234C>T, p.Arg402Ter أو deletion exon 5-7). تُعتبر هذه النتيجة تشخيصية للمرض الوراثي المرتبط بذلك الجين.

شروط وتنبيهات

تتطلب عينة دم كامل (EDTA) من الشخص المراد فحصه، وأحياناً من الوالدين لتأكيد وراثية الطفرة.
يجب أن يكون طلب الفحص مصحوباً باستشارة وراثية وتوضيح دقيق للجين المشتبه به بناءً على التشخيص السريري.
إحضار كامل التاريخ الطبي العائلي وأي تقارير جينية سابقة.