هدف التحليل
- تشخيص مرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)
- تحديد حاملي طفرة جين CFTR
- الاستشارة الوراثية قبل الزواج والحمل
- تشخيص حالات العقم عند الذكور
فحص جين التليف الكيسي | منصة لها ولك الطبية
تحليل وراثي متقدم للكشف عن طفرات جين CFTR، مما يساعد في التشخيص المبكر للتليف الكيسي وتقديم الاستشارات الوراثية اللازمة للعائلات والمقبلين على الزواج.
الاسم العلمي: فحص الطفرات الجينية للتليف الكيسي (CFTR)
فحص جيني متخصص للكشف عن الطفرات الشائعة والنادرة في جين CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) باستخدام تقنيات PCR والتسلسل، لتشخيص التليف الكيسي وتحديد حاملين المرض.
نوع الخدمة
تحليل وراثي (دم)
المدة
10-15 دقيقة
الصيام
لا يشترط الصيام
الخدمات المشمولة
- فحص جيني شامل للطفرات الشائعة في جين CFTR
- تقرير مفصل مع تفسير النتائج
- خدمات الدعم الشخصي من لهالك
معلومات طبية عن الخدمة
الفئات المستهدفة
- حديثو الولادة ذوو نتائج فحص الكعب إيجابية
- الأطفال الذين يعانون من أعراض تنفسية وهضمية مزمنة
- الأزواج المقبلون على الزواج مع تاريخ عائلي للمرض
- حالات العقم عند الذكور مع انسداد القنوات المنوية
الأعراض التي تستدعي الإجراء
- سعال مزمن مع بلغم كثيف
- التهابات رئوية متكررة
- سوء امتصاص الغذاء ونقص النمو
- براز دهني كريه الرائحة
- عقم عند الذكور
الأسئلة الشائعة
- ما دقة الفحص الجيني للتليف الكيسي؟ تصل دقته إلى 90% في الكشف عن الطفرات الشائعة في معظم المجموعات العرقية.
- كم تستغرق نتيجة الفحص؟ تظهر النتيجة خلال 10-14 يوماً.
- هل يمكن أن يكون الشخص حاملاً للمرض دون أن يعلم؟ نعم، الحاملون للطفرة لا تظهر عليهم الأعراض عادة.
- ما احتمالية إصابة الطفل إذا كان الأبوان حاملين؟ 25% احتمالية إصابة، 50% احتمالية حمل، 25% احتمالية عدم حمل الطفرة.
المستويات الطبيعية
- طبيعي: عدم وجود طفرات في جين CFTR
- حامل: وجود نسخة واحدة من الطفرة
- مصاب: وجود نسختين من الطفرة
- طفرة غير معروفة: قد تحتاج لتسلسل كامل للجين
شروط وتنبيهات
- سحب عينة دم في أنبوب EDTA
- إرفاق معلومات عن الخلفية العرقية للمريض
- الحصول على موافقة خطية للفحص الجيني
- تقديم استشارة وراثية قبل وبعد الفحص
خدمات طبية قد تهمك أيضاً
