فحص الجالاكتوزيميا للمواليد | منصة لها ولك الطبية

اختبار حيوي للكشف المبكر عن عدم قدرة الرضيع على هضم سكر الحليب، مما يحمي طفلك من مضاعفات صحية خطيرة منذ الأيام الأولى.

الاسم العلمي: فحص الجالاكتوزيميا لحديثي الولادة (Galactosaemia)

فحص مسحي لحديثي الولادة ضمن البرنامج الوطني للفحص المبكر، للكشف عن مرض الغالاكتوزيميا (Galactosaemia). وهو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ في أيض الغالاكتوز، ناتج عن نقص إنزيم الغالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز (GALT). يؤدي إلى تراكم مركبات سامة تسبب فشل الكبد، إعتام عدسة العين، وتأخر النمو العقلي إذا لم يُعالج مبكراً.

فحص الجالاكتوزيميا لحديثي الولادة (Galactosaemia) - فحص الجالاكتوزيميا للمواليد

نوع الخدمة فحص طبي وقائي (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

أخذ عينة الدم من كعب المولود وفق البروتوكول الطبي المعياري.
فحص نشاط إنزيم GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase) في الدم.
قياس مستوى الغالاكتوز الكلي في الدم.
إجراء فحص تأكيدي في حال كانت النتائج الأولية إيجابية (إعادة الفحص بطرق أكثر تحديداً).
إشعار عاجل وتوجيه للعائلة وطبيب الأطفال في حال النتيجة الإيجابية.
استشارة تفسير النتائج الشاملة مع أخصائي أمراض التمثيل الغذائي للأطفال.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

• الكشف المبكر عن مرض الغالاكتوزيميا لدى الأطفال حديثي الولادة قبل ظهور الأعراض السريرية المدمرة.
• منع المضاعفات الحادة والمهددة للحياة مثل الإنتان (تسمم الدم) وفشل الكبد الناتج عن تناول حليب الأم أو الحليب الصناعي المحتوي على اللاكتوز (الذي يتحلل إلى غالاكتوز).
• توجيه الوالدين والطبيب نحو البدء الفوري بنظام غذائي خالٍ تماماً من اللاكتوز والغالاكتوز، وهو العلاج الوحيد والفعال.
• تمكين المتابعة الدقيقة لنمو وتطور الطفل وتجنب الإعاقات الذهنية والبصرية الدائمة.

الفئات المستهدفة

جميع الأطفال حديثي الولادة (عادةً بين 48-72 ساعة من العمر) كجزء إلزامي أو موصى به بشدة من برنامج الفحص الوطني لحديثي الولادة.
العائلات التي لديها تاريخ معروف للإصابة بمرض الغالاكتوزيميا أو وفيات غير مبررة لدى الرضع.
الرضع الذين يظهرون أعراضاً مبكرة مثل اليرقان (الصفار)، القيء، الإسهال، عدم زيادة الوزن، أو النعاس الزائد، حتى لو تم إجراء الفحص المسحي وكانت نتيجته معلقة أو غير متاحة بعد.
النساء الحوامل المعروف أنهن حاملات للطفرة (أو الآباء الحاملين لها) للتخطيط للمتابعة الفورية للمولود.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

• رفض الرضيع للرضاعة أو قيء متكرر بعد الرضاعة.
• عدم زيادة الوزن أو فقدان الوزن (هزال).
• يرقان (اصفرار الجلد والعينين) يستمر لأكثر من أسبوعين.
• نوبات تشنج أو نعاس مفرط وخمول.

أسئلة شائعة

كيف يتم الفحص؟ يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعب الرضيع ووضعها على ورقة ترشيح خاصة. تُرسل العينة إلى المختبر المركزي للفحص المسحي. يفحص المختبر عادةً نشاط إنزيم GALT أو وجود مستويات مرتفعة من الغالاكتوز والغالاكتوز-1-فوسفات في الدم.
ماذا يعني إذا كانت نتيجة الفحص "إيجابية" أو "غير طبيعية"؟ النتيجة الإيجابية الأولية لا تؤكد التشخيص، بل تعني أن هناك حاجة لإجراء فحوصات تأكيدية فورية وأكثر دقة (مثل قياس نشاط الإنزيم في خلايا الدم الحمراء، أو التحليل الجيني). يجب التوجه فوراً إلى أخصائي أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال.
ما هو علاج الغالاكتوزيميا؟ العلاج هو نظام غذائي صارم خالٍ من اللاكتوز والغالاكتوز مدى الحياة. يعني ذلك تجنب جميع أنواع الحليب الحيواني (حليب الأم، الحليب البقري، الماعز...) ومنتجاته، واستبدالها بتركيبات خاصة خالية من الغالاكتوز. مع الالتزام بالحمية، يمكن للطفل أن ينمو بشكل طبيعي تقريباً.

المستويات الطبيعية

قياس الإنزيم (GALT activity): النشاط الطبيعي يكون فوق حد معين (مثال: > 18.5 وحدة/غرام من الهيموغلوبين). النشاط المنخفض جداً أو المعدوم يشير إلى الإصابة.
قياس الغالاكتوز الكلي: المستوى الطبيعي منخفض جداً. ارتفاعه فوق الحد المرجعي (مثال: > 8 ملغم/ديسيلتر) يستدعي المزيد من التحقيق.
النتيجة المثالية: هي النشاط الإنزيمي الطبيعي والغالاكتوز ضمن الحدود الطبيعية، مما يستبعد الإصابة بالمرض.

شروط وتنبيهات

• لا يوجد شرط صيام للطفل، ولكن يُفضل أخذ العينة بعد 48 ساعة على الأقل من بدء الرضاعة الطبيعية أو الصناعية لضمان تفعيل مسارات الأيض.
• يجب أن يكون الطفل دافئاً لتحسين الدورة الدموية في القدم قبل أخذ العينة من الكعب.
• تعبئة نموذج المعلومات الأساسية للطفل (الاسم، الوزن، نوع التغذية، عمره بالساعات) بدقة.
• العينة غير صالحة إذا أخذت من طفل تلقى نقل دم كامل مؤخراً، حيث قد تعطي نتيجة كاذبة. في هذه الحالة يجب الانتظار أو استخدام طرق تحليل بديلة (كالتحليل الجيني).