الفحص الأيضي الشامل للمواليد | منصة لها ولك الطبية

تقنية متطورة لفحص عشرات الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي من قطرة دم واحدة، لضمان مستقبل صحي وبداية آمنة لطفلك.

الاسم العلمي: فحص التمثيل الغذائي الشامل لحديثي الولادة (Tandem Mass)

فحص مسحي شامل لحديثي الولادة باستخدام تقنية مطيافية الكتلة المتتابعة (Tandem Mass Spectrometry - MS/MS). تسمح هذه التقنية بتحليل كميات دقيقة من العديد من المستقلبات (الأحماض الأمينية، والأحماض العضوية، والأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة، وغيرها) من عينة دم صغيرة جداً. يتم الكشف عن خلل في أنماط هذه المستقلبات، مما يشير إلى وجود أمراض وراثية في الت...

فحص التمثيل الغذائي الشامل لحديثي الولادة (Tandem Mass) - الفحص الأيضي الشامل للمواليد

نوع الخدمة فحص تمثيل غذائي (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

أخذ عينة الدم من كعب المولود وفق البروتوكول المعياري على بطاقة فلتر خاصة (Guthrie card).
تحضير العينة وتحليلها باستخدام جهاز مطيافية الكتلة المتتابعة (Tandem MS/MS).
فحص وتحليل عشرات المستقلبات تشمل: مجموعة الأحماض الأمينية، مجموعة الأحماض العضوية، أسيل كارنتينات.
معالجة البيانات باستخدام برامج متخصصة ومقارنتها بقواعد بيانات النطاقات المرجعية.
إصدار تقرير مفصل يحدد أي مستقلبات غير طبيعية والأمراض المحتملة المرتبطة بها.
استشارة تفسير النتائج الشاملة مع أخصائي أمراض التمثيل الغذائي والوراثة للأطفال.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

• الكشف المبكر والجماعي عن مجموعة واسعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية (قد تصل إلى 50+ مرضاً) قبل ظهور الأعراض السريرية المدمرة.
• منع الوفيات والإعاقات الذهنية والعصبية الدائمة التي تنتج عن تراكم المواد السامة في الجسم بسبب هذه الأمراض.
• توجيه العلاج الفوري الذي قد يكون بسيطاً (كحمية غذائية خاصة) ولكنه منقذ للحياة أو يحسن المآل بشكل جذري.
• توفير استشارة وراثية مناسبة للعائلة بناءً على النتائج، وتخطيط للحمل المستقبلي.

الفئات المستهدفة

جميع الأطفال حديثي الولادة كجزء من برامج الفحص المسحي الموسع في العديد من الدول، وهو المعيار الذهبي الحالي للفحص.
الرضع من العائلات التي لديها تاريخ لوفيات رضع غير مبررة أو أطفال سابقين مصابين بإعاقات نمو أو عصبية مجهولة السبب.
الرضع الذين تظهر عليهم أعراض مبكرة غير نوعية مثل: رفض الرضاعة، قيء، خمول، تشنجات، رائحة جسم غير طبيعية، أو تأخر في النمو، حتى لو كانت نتيجة الفحص الروتيني (لكعب القدم) سلبية أو غير متاحة.
النساء الحوامل المعروف أنهن حاملات لطفرات وراثية معينة أو اللاتي لديهن تاريخ عائلي لأمراض استقلابية.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

• تغير في مستوى الوعي (خمول شديد أو تهيج).
• صعوبة في الرضاعة وقيء متكرر.
• رائحة غير معتادة للبول أو العرق أو الجسم (مثل رائحة شراب القيقب، رائحة سمكية، رائحة قدم عرقية).
• تأخر في النمو أو ضعف في المقوية العضلية (رخاوة).

أسئلة شائعة

أمراض أيض الأحماض الأمينية: مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU)، بيلة شراب القيقب (MSUD)، وجود حمض الهوموسيستين في البول.
أمراض أيض الأحماض العضوية: مثل حمضية البروبيونيك، حمضية الميثيل مالونيك.
أمراض أكسدة الأحماض الدهنية: مثل نقص إنزيم أسيل كوين Dehydrogenase طويل السلسلة (LCHAD)، نقص كارنتين.
أمراض أخرى مثل الغالاكتوزيميا، تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

المستويات الطبيعية

لا توجد نتيجة واحدة "طبيعية"، بل مجموعة من القيم المرجعية (النطاقات) لكل مستقلب يقاس (مثل اللايسين، الميثيونين، البيوتين، الكارنتين، إلخ). يستخدم المختبر خوارزميات إحصائية معقدة لمقارنة نتائج الطفل مع هذه النطاقات، مع أخذ عوامل مثل عمر الحمل، الوزن، عمر العينة بعد الولادة في الاعتبار. يُبلغ عن النتائج التي تخرج عن النطاق المرجعي المحدد.

شروط وتنبيهات

• يجب أخذ العينة بعد 48 ساعة على الأقل من بدء الرضاعة (الحليب الطبيعي أو الصناعي) لضمان تفعيل عمليات الأيض.
• أفضل وقت لأخذ العينة هو بين 48-72 ساعة بعد الولادة. تجنب أخذها في أول 24 ساعة بسبب التقلبات الفسيولوجية.
• للأطفال الخدج أو المرضى في العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU): تؤخذ العينة عند عمر 48 ساعة بعد الولادة، ولكن غالباً ما تُعاد عند عمر 7-14 يوماً كفحص ثانوي بسبب ارتفاع نسبة الإيجابيات الكاذبة.
• يجب ملء بيانات الطفل بدقة (عمر الحمل، الوزن، نوع التغذية، عمره بالساعات، أي أدوية أو محاليل وريدية يتلقاها).