هدف التحليل
- مستويات التيروزين: ارتفاعها يشير إلى وجود خلل في استقلابها.
- مستويات حمض الفوماريك: يمكن أن تكون مرتفعة، مما يدل على تدهور في المسار الأيضي.
- وجود مواد سامة: مثل حمض السكسينيك، التي تُعزى إلى نقص الإنزيمات اللازمة لتحلل التيروزين.
فحص التيروزينيميا للمواليد | منصة لها ولك الطبية
اختبار متخصص للكشف المبكر عن اضطراب التيروزينيميا الوراثي لدى الأطفال، لضمان التدخل العلاجي السريع وحماية الكبد والكلى من المضاعفات الخطيرة منذ الصغر.
أسعار يبدأ من: 443.62 ريال سعودي
الاسم العلمي: فحص فرط تيروزين الدم من النوع الأول (Tyrosinemia Type 1)
تحليل التيروزينيميا النوع الأول (Tyrosinemia Type 1) هو اختبار مُخصص لتشخيص اضطراب وراثي نادر يؤثر على أيض التيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الأحماض السامة في الجسم. يعتمد التحليل على قياس مستويات التيروزين وأحماض أمينية أخرى في عينات الدم أو البول، مما يوفر معلومات دقيقة حول وظيفة الأيض. يُستخدم هذا الاختبار بشكل رئيسي لتحديد حالات التيروزينيميا مبكرً...
نوع الخدمة
تحليل مخبري (دم)
المدة
10-15 دقيقة
الصيام
لا يشترط الصيام
أسعار
يبدأ من
443.62
ريال
الخدمات المشمولة
- تحليل التيروزينيميا النوع الأول
- التوجيه الصحي الأمثل بحسب النتيجة
- خدمات الدعم الشخصي من لها ولك
معلومات طبية عن الخدمة
الفئات المستهدفة
- الأطفال حديثو الولادة: خاصةً إذا كان لديهم أعراض تشير إلى اضطرابات استقلابية مثل القيء المتكرر أو مشاكل في النمو.
- الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي: في حال وجود حالات سابقة من التيروزينيميا في الأسرة.
- الأفراد الذين تظهر عليهم أعراض: مثل آلام البطن، اليرقان، أو أعراض تلف الكبد.
- المرضى الذين يتم تقييمهم لأسباب غير معروفة لمشاكل صحية: حيث يُشتبه في وجود اضطرابات استقلابية.
الأعراض المؤشرة
- القيء المتكرر: خصوصًا بعد تناول الطعام.
- الإسهال: المتكرر وغير المفسر.
- فقدان الوزن: أو صعوبة في زيادة الوزن.
- اليرقان: اصفرار الجلد والعينين.
- آلام البطن: خاصةً في منطقة الكبد.
- تأخر النمو: أو مشاكل في التطور العقلي والبدني.
الأسئلة الشائعة
- ما هو الهدف من هذا التحليل؟ لتشخيص اضطراب استقلابي يؤثر على استقلاب التيروزين.
- كيف يتم إجراء التحليل؟ يتم من خلال أخذ عينات من الدم والبول.
- هل يتطلب التحليل صيامًا؟ قد يُطلب منك الصيام لفترة معينة قبل الاختبار.
- ما هي فترة الانتظار للحصول على النتائج؟ عادةً ما تتراوح بين أيام قليلة إلى أسبوع.
- ما هي خيارات العلاج إذا كانت النتيجة إيجابية؟ قد تشمل نظامًا غذائيًا خاصًا وأدوية لتقليل مستويات التيروزين.
- هل هناك آثار جانبية للتحليل؟ قد يشعر المريض ببعض الانزعاج من سحب الدم، ولكن الآثار الجانبية الأخرى نادرة.
المستويات الطبيعية
- مستوى التيروزين في الدم: يُعتبر طبيعيًا إذا كان أقل من 0.2 ملغم/دل.
- مستوى حمض الفوماريك: يجب أن يكون في النطاق الطبيعي، وغالبًا أقل من 0.5 ملغم/دل.
- وجود منتجات استقلابية أخرى: مثل حمض السكسينيك يجب أن يكون في الحدود الطبيعية أيضًا.
شروط وتنبيهات
- تطبق الشروط و الأحكام المعلن عنها في منصة لها ولك الطبية
- لا يوجد شروط خاصة للخدمة غير المذكور
خدمات طبية قد تهمك أيضاً
