سعر فحص طفرة الأنيميا المنجلية | منصة لها ولك الطبية

تحليل جيني دقيق لتحديد طفرة الأنيميا المنجلية، مما يساعد في التخطيط العائلي السليم والكشف المبكر عن الحاملين للمرض لضمان مستقبل صحي وآمن لأطفالك.

الاسم العلمي: تحليل طفرة فقر الدم المنجلي (HBB) C.20A>T

فحص طفرة فقر الدم المنجلي (HBB gene, c.20A>T) هو اختبار جيني جزيئي يهدف إلى الكشف عن الطفرة النقطية المحددة (استبدال الأدينين بالثايمين في الموضع 20 من الإكسون 1) في جين بيتا غلوبين (HBB) على الكروموسوم 11. هذه الطفرة مسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين S (HbS) بدلاً من الهيموجلوبين A الطبيعي. عندما يرث الفرد نسختين من الجين المتحول (متماثل الزيجوت)، يتطو...

تحليل طفرة فقر الدم المنجلي (HBB) C.20A>T - فحص طفرة الأنيميا المنجلية

نوع الخدمة تحليل جيني (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل جيني دقيق للكشف عن الطفرة النقطية c.20A>T (المسماة أيضاً GAG > GTG) في جين HBB باستخدام تقنيات مثل PCR وتسلسل الحمض النووي.
تحديد النمط الجيني للمريض (سليم، حامل، مريض).
استشارة تفسير النتائج والاستشارة الوراثية مع أخصائي أمراض الدم أو الاستشارات الوراثية.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

التشخيص الجيني المؤكد لمرض فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease - SCD) أو لحالة حامل المرض (Sickle Cell Trait - SCT)، خاصة عند حديثي الولادة أو الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض.
فحص الأزواج من الأصول العرقية المعرضة للخطر (كالأفارقة، العرب، سكان البحر الأبيض المتوسط، شبه القارة الهندية) قبل الزواج أو الحمل، لتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بالمرض (الاستشارة الوراثية قبل الزواج).
تأكيد النتائج الغامضة لفحوصات الفحص المبكر لحديثي الولادة (مثل الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين).

الفئات المستهدفة

حديثو الولادة أو الأطفال الذين تظهر نتائج فحصهم لحديثي الولادة إيجابية أو غامضة لمرض الخلية المنجلية.
الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض، أو الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معرضة لخطر عالٍ.
الأزواج الذين يخططون للإنجاب ويرغبون في معرفة حالتهم الحاملة لتقييم المخاطر الوراثية.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

عند الرضع/الأطفال: فقر دم شديد، يرقان، تورم مؤلم في اليدين والقدمين (متلازمة اليد-القدم)، تأخر في النمو.
عند البالغين: نوبات ألم شديدة (أزمات انسداد وعائي) في العظام، الصدر، البطن، نوبات من العدوى الشديدة، أعراض سكتة دماغية.
كفحص وقائي حتى في غياب الأعراض للأفراد المعرضين للخطر.

الأسئلة الشائعة

مرض فقر الدم المنجلي (SCD): عندما يرث الشخص نسختين من الجين المتحول (متماثل الزيجوت: HbSS). تنتج خلايا الدم الحمراء بشكل أساسي هيموجلوبين S، مما يؤدي إلى أعراض المرض الشديدة والمزمنة.
حامل المرض (Sickle Cell Trait - SCT): عندما يرث الشخص نسخة واحدة من الجين المتحول ونسخة سليمة (متغاير الزيجوت: HbAS). لا تظهر عليهم أعراض المرض عادة، ولكنهم يمكن أن ينقلوا الجين لأطفالهم. في حالات نادرة من الإجهاد الشديد (كالجفاف أو الارتفاعات العالية)، قد تظهر بعض المشاكل.
25% فرصة أن يرث الطفل نسختين سليمتين (HbAA - سليم).
50% فرصة أن يرث نسخة واحدة (HbAS - حامل مثل الوالدين).
25% فرصة أن يرث نسختين من الجين المتحول (HbSS - مصاب بمرض فقر الدم المنجلي). الفحص قبل الزواج يساعد في فهم هذه المخاطر.
زراعة نخاع العظم: العلاج الوحيد الشافي، لكنه محفوف بالمخاطر ويتطلب متبرعاً متوافقاً.

المستويات الطبيعية

سليم (Normal / Wild type): عدم اكتشاف طفرة c.20A>T في أي من نسختي جين HBB. النمط الجيني (HbAA).
حامل المرض (Heterozygous): اكتشاف طفرة c.20A>T في نسخة واحدة من جين HBB. النمط الجيني (HbAS) - حامل لصفة الخلية المنجلية.
مصاب بالمرض (Homozygous): اكتشاف طفرة c.20A>T في النسختين من جين HBB. النمط الجيني (HbSS) - مصاب بمرض فقر الدم المنجلي.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام. يتم جمع العينة من الدم أو مسحة فموية (حسب المختبر).
لا توجد تحضيرات خاصة أخرى قبل الفحص.
نقاش الاستشارة الوراثية قبل أو بعد الفحص موصى به بشدة، خاصة للأزواج، لفهم نتائج الفحص وتداعياتها على التخطيط العائلي.