سعر فحص طفرة ليدن الوراثية | منصة لها ولك الطبية

تحليل جزيئي متقدم للكشف عن طفرة جينية تزيد من خطر تجلط الدم، مما يساعد في تقييم الاستعداد الوراثي واتخاذ تدابير وقائية مدى الحياة.

الاسم العلمي: تحليل طفرة العامل الخامس لايدن بتقنية (PCR)

فحص طفرة لايدن للعامل الخامس بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (Factor V Leiden Mutation by PCR) هو تحليل جيني جزيئي يكتشف وجود طفرة نقطية محددة (استبدال الأدينين بالجوانين في الموضع 1691) في جين عامل التخثر الخامس (F5). تنتج هذه الطفرة بروتيناً غير طبيعي (Factor V Leiden) يقاوم التثبيط بواسطة البروتين C المنشط، مما يؤدي إلى فرط تخثر الدم وزيادة خط...

تحليل طفرة العامل الخامس لايدن بتقنية (PCR) - فحص طفرة ليدن الوراثية

نوع الخدمة تحليل مخبري (دم)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل جيني دقيق (بواسطة PCR) للكشف عن طفرة لايدن في جين العامل الخامس.
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض الدم أو الوراثة أو الأوعية الدموية.
خدمات الدعم الشخصي من لهالك.

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تشخيص السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للميل إلى تكوين الجلطات الوريدية (فرط التخثر الوراثي - Thrombophilia)، خاصة في السكان من أصل أوروبي (قوقازي).
تقييم خطر الإصابة بالخثار الوريدي العميق (DVT) أو الانصمام الرئوي (PE) لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لهذه الحوادث، وخاصة في سن أقل من 50 عاماً.
توجيه القرارات العلاجية والوقائية، مثل مدة العلاج بمضادات التخثر بعد جلطة، أو الحاجة إلى علاج وقائي في فترات الخطر العالي (مثل الجراحة الكبرى، الحمل، أو استخدام حبوب منع الحمل الهرمونية).

الفئات المستهدفة

الأفراد الذين أصيبوا بجلطة وريدية (خثار وريدي عميق أو انصمام رئوي) في سن مبكرة (أقل من 50 عاماً) أو في أماكن غير اعتيادية (أوردة البطن أو الدماغ).
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بالجلطات الوريدية، خاصة بين أقارب الدرجة الأولى.
النساء اللاتي يعانين من مضاعفات حملية مرتبطة بالجلطات (مثل الإجهاض المتكرر في الثلث الثاني أو الثالث، تسمم الحمل الشديد، أو تأخر نمو الجنين).
النساء اللاتي يفكرن في استخدام موانع الحمل الفموية الهرمونية أو العلاج التعويضي الهرموني في سن اليأس، ولديهن تاريخ عائلي للجلطات.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

حدوث جلطة وريدية عميقة (تورم، ألم، احمرار، سخونة في الساق) أو انصمام رئوي (ضيق تنفس مفاجئ، ألم صدري، سعال دموي).
الإجهاض المتكرر أو ولادة جنين ميت غير المبررة.
تجلطات متكررة رغم العلاج الوقائي.
تاريخ عائلي إيجابي للإصابة بالجلطات الوريدية في سن مبكرة.

الأسئلة الشائعة

الجراحة الكبرى أو الراحة الطويلة في الفراش.
الحمل والولادة.
استخدام الإستروجين (حبوب منع الحمل، العلاج الهرموني).
التدخين.
السمنة.
الإصابة بالسرطان. معرفة أنك حامل تساعدك وتعالجك على تجنب هذه العوامل المحفزة أو تلقي علاج وقائي أثناءها.

المستويات الطبيعية

سلبي/طبيعي (Negative/wild type): لم يتم اكتشاف طفرة Factor V Leiden. لدى الشخص نسختان طبيعيتان من الجين.
إيجابي/متغاير الزيجوت (Positive/Heterozygous): تم اكتشاف نسخة واحدة من الجين المتحور (الطافر) ونسخة طبيعية. هذا يزيد خطر الإصابة بالجلطات الوريدية بحوالي 3-8 أضعاف مقارنة بشخص لا يحمل الطفرة.
إيجابي/متماثل الزيجوت (Positive/Homozygous): تم اكتشاف نسختين من الجين المتحور. هذا يزيد الخطر بشكل كبير، بحوالي 50-80 ضعفاً.

شروط وتنبيهات

لا يشترط الصيام، ويمكن سحب العينة في أي وقت.
يتم سحب عينة دم وريدية في أنبوب يحتوي على مانع تخثر (EDTA - أنبوب أرجواني اللون) للحفاظ على الحمض النووي (DNA).
النتيجة الجينية هي دائمة ولا تتغير مع الوقت، لذلك لا حاجة لإعادة الفحص.
يجب تقديم الاستشارة الوراثية قبل وبعد الفحص، خاصة في حالة الإيجابية.