لماذا يتم إجراء هذا الفحص؟
- تأكيد تشخيص مرض السيستين (Cystinuria).
- تحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن تكون الحصوات المتكررة.
- مساعدة الأطباء في اختيار الأدوية الأنسب لمنع تكون الحصوات مستقبلاً.
- فحص أفراد العائلة المعرضين لخطر الإصابة الوراثي.
سعر تحليل جيني لحصوات السيستين | منصة لها ولك الطبية
احمِ نفسك من تكرار حصوات المثانة عبر فحص الطفرات الجينية المسببة لمرض السيستين، مما يساعد في وضع خطة علاجية دقيقة ووقائية متكاملة لصحة مسالكك البولية.
الاسم العلمي: تحليل جيني لحصوات المثانة الوراثية (السيستين)
فحص مخبري متخصص للكشف عن الطفرات في جينات SLC3A1 وSLC7A9. يُستخدم لتشخيص مرض السيستين الوراثي الذي يسبب تكون حصوات متكررة في المثانة والكلى، مما يساعد في تحديد العلاج المناسب.
نوع الخدمة
تحليل جيني مخبري
المدة
15-20 دقيقة
الصيام
لا يشترط الصيام
الخدمات المشمولة
- سحب عينة دم أو مسحة فموية
- تحليل تسلسل الجينات SLC3A1 و SLC7A9
- تقرير طبي مفصل بالنتائج
معلومات طبية عن الخدمة
الفئات المستهدفة
- المرضى الذين يعانون من حصوات المثانة أو الكلى المتكررة.
- الأطفال أو الشباب الذين تظهر لديهم حصوات في سن مبكرة.
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض السيستين.
- المرضى الذين لم يستجيبوا للعلاجات التقليدية لحصوات المسالك.
النتائج المتوقعة
- نتيجة إيجابية: تؤكد وجود طفرة جينية مسببة للمرض.
- نتيجة سلبية: تعني عدم العثور على طفرات في الجينات المختبرة وقد تتطلب فحوصات أخرى.
- توصيات وقائية: خطة غذائية ودوائية بناءً على نوع الطفرة.
شروط وتنبيهات
- يفضل إحضار التقارير الطبية السابقة المتعلقة بحصوات المسالك
خدمات طبية قد تهمك أيضاً
