فحص السكريات المتعددة للأطفال | منصة لها ولك الطبية

تحليل دقيق للكشف المبكر عن الخلل الوراثي في تكسير السكريات لدى المواليد، مما يساهم في التدخل الطبي السريع وحماية طفلك من المضاعفات الصحية المستقبلية.

الاسم العلمي: تحليل السكريات المتعددة في البول (Oligosaccharides)

تحليل كروماتوجرافي نوعي وكمي يفحص وجود وكمية السكريات قليلة التعدد (Oligosaccharides) غير الطبيعية في البول. هذه المركبات هي منتجات وسيطة لتفكيك الجليكوسفينجوليبيدات، وتراكمها يشير إلى خلل إنزيمي وراثي في الجسيمات الحالة (الليزوزومات)، وهو سمة مميزة لعدد من أمراض اضطراب التخزين مثل مرض الرجل الحجري (MPS) وداء المانوزيوزيس.

تحليل السكريات المتعددة في البول (Oligosaccharides) - فحص الاضطرابات الأيضية الوراثية للأطفال

نوع الخدمة تحليل مخبري (بول)

المدة 10-15 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل كروماتوجرافي دقيق للكشف عن اضطرابات التخزين الأيضية
استشارة تفسير النتائج مع أخصائي أمراض أيضية أو وراثية
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

المساعدة في تشخيص أمراض اختزان الجسيمات الحالة (Lysosomal Storage Diseases) خاصة الموكوبوليسكاريدوزيس (MPS).
الفحص والمراقبة للأطفال المشتبه بإصابتهم باضطرابات أيضية خلقية.
التمييز بين أنواع أمراض اضطراب التخزين المختلفة.
تقديم دليل مخبري يدعم التشخيص السريري والفحوصات الجينية.

الفئات المستهدفة

الأطفال (0-12 سنة) والرضع.
العائلات التي لها تاريخ مرضي لاضطرابات التمثيل الغذائي.
الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض نمو غير طبيعية.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تأخر النمو والتطور الحركي والفكري.
ملامح وجه خشنة أو غير معتادة.
تضخم في الكبد والطحال.
تشوهات هيكلية في العظام أو مشاكل في المفاصل.

الأسئلة الشائعة

هل هذا التحليل جزء من فحص حديثي الولادة الروتيني؟
لا، عادة لا يكون فحص السكريات قليلة التعدد جزءاً من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. يُطلب فقط عند وجود شك سريري قوي، مثل ظهور أعراض تنموية محددة أو وجود تاريخ عائلي لاضطرابات التخزين.
ما دقة هذا الفحص؟
يعد تحليل السكريات قليلة التعدد في البول فحصاً حساساً وهاماً للكشف عن مجموعة من أمراض اضطراب التخزين. ومع ذلك، فإنه غالباً ما يكون فحصاً مساعداً، والتشخيص النهائي يتطلب عادةً تأكيداً بواسطة قياس النشاط الإنزيمي المحدد أو الفحص الجيني.
كيف يتم جمع عينة البول للفحص؟
يتم جمع عينة بول عشوائية (يفضل أول بول في الصباح) في وعاء نظيف معقم خاص. لا توجد حاجة للصيام، ولكن يجب التأكد من اتباع تعليمات المختبر الخاصة بجمع العينات من الرضع والأطفال الصغار.

المستويات الطبيعية

النتيجة الطبيعية هي عدم وجود أو وجود كميات ضئيلة جداً وغير محددة من السكريات قليلة التعدد غير الطبيعية في البول. يشير الوجود الواضح لأنماط محددة من هذه المركبات إلى اضطراب في أيض الجليكوسفينجوليبيدات. يحدد نوع النمط الذي يظهر في الكروماتوجرام المرض المشتبه به (مثل مرض الرجل الحجري من النوع الأول أو الثالث).

شروط وتنبيهات

لا يتطلب الصيام لجمع عينة البول.
جمع عينة بول في وعاء نظيف معقم خاص (يفضل أول بول صباحي).
إبلاغ الطبيب عن جميع الأدوية أو المكملات الغذائية التي يتناولها الطفل، حيث أن بعضها قد يؤثر على النتائج.