الهدف من الفحص
- التشخيص المبكر لمرض ضمور العضلات الشوكي.
- تحديد السبب الجيني الدقيق لتأخر المشي وضعف العضلات.
- تمكين الفريق الطبي من وضع خطة علاجية جينية مبكرة.
سعر تحليل ضمور العضلات الشوكي | منصة لها ولك الطبية
فحص دقيق للكشف المبكر عن طفرات جين (SMN1) المسببة لضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، مما يساعد في التدخل العلاجي السريع والحد من تدهور الحالة الحركية وضمان مستقبل صحي لطفلك.
الاسم العلمي: تحليل الجينات لضمور العضلات الشوكي (SMA)
تحليل مخبري جزيئي متقدم يستهدف الكشف عن الحذف أو الطفرات في جين (SMN1). يُوصى به للرضع الذين يعانون من ضعف العضلات أو تأخر في المهارات الحركية الأساسية لضمان التشخيص الدقيق.
نوع الخدمة
تحليل مخبري جيني
المدة
15-20 دقيقة
الصيام
لا يشترط الصيام
الخدمات المشمولة
- سحب عينة دم
- تحليل جزيئي لجين SMN1
- تقرير طبي مفصل
معلومات طبية عن الخدمة
الفئات المستهدفة
- الرضع الذين يعانون من ضعف في العضلات القريبة.
- الأطفال الذين يظهرون تأخراً ملحوظاً في الوقوف أو المشي.
- العائلات التي لديها تاريخ وراثي للمرض.
أهمية التشخيص المبكر
- تحسين استجابة الطفل للعلاجات الحديثة.
- الحد من تدهور الخلايا العصبية الحركية.
- توفير الرعاية الداعمة المناسبة في وقت مبكر.
شروط وتنبيهات
- يفضل إحضار التقارير الطبية السابقة للطفل
- لا يتطلب صياماً مسبقاً
خدمات طبية قد تهمك أيضاً
