فحص جيني شامل للعائلة (WES Duo) | منصة لها ولك

تحليل وراثي متطور يقرأ المناطق المشفرة للبروتين في جينوم المريض وأحد والديه، لتسريع اكتشاف الأسباب الجينية للأمراض النادرة والمتلازمات المعقدة غير المشخصة بدقة.

الاسم العلمي: تحليل التسلسل الكامل للإكسوم لشخصين (WES Duo)

تقنية متقدمة لتسلسل الجينوم (Next-Generation Sequencing - NGS) تستهدف تسلسل جميع المناطق المشفرة للبروتين (الإكسومات - Exomes) في الحمض النووي للمريض (الابن المصاب) وأحد والديه (غالباً الأبوين معاً). يتم مقارنة تسلسل الابن بتسلسل الوالد لتحديد الطفرات الجينية الجيلية الجديدة (De novo)، والطفرات المتنحية (Recessive)، والطفرات السائدة (Dominant) المر...

تحليل التسلسل الكامل للإكسوم لشخصين (WES Duo) - فحص جيني شامل للعائلة

نوع الخدمة تحليل جيني متقدم (NGS)

المدة 15-20 دقيقة

الصيام لا يشترط الصيام

الخدمات المشمولة

تحليل تسلسل إكسوم كامل (NGS) للمريض وأحد الوالدين
تحليل بيوإنفورماتي متعمق وتفسير سريري للنتائج
خدمات الدعم الشخصي من لهالك

معلومات طبية عن الخدمة

هدف التحليل

تشخيص الأمراض الجينية النادرة وغير المشخصة: خاصة في الأطفال الذين يعانون من إعاقات ذهنية وتأخر في النمو، تشوهات خلقية متعددة، أو اضطرابات عصبية معقدة لم يتم تشخيصها بالفحوصات التقليدية.
تحديد الطفرات الجديدة (De novo): وهي طفرات غير موجودة في والدي الطفل ولكنها ظهرت عنده، وهي سبب شائع للعديد من الاضطرابات النمائية العصبية الشديدة.
تأكيد الوراثة المتنحية: عند اشتباه إصابة الطفل بمرض متنحٍ، حيث يساعد تحليل أحد الوالدين في تأكيد إذا كان حاملاً للطفرة.
تسريع التشخيص وتجنب التشخيص الخاطئ: تقليل رحلة التشخيص الطويلة والمكلفة ("التيه التشخيصي") للعائلات، مما يسمح بالتدخل المبكر والاستشارة الوراثية الدقيقة.

الفئات المستهدفة

1. الأطفال المصابون بأمراض غير مشخصة: الذين لديهم مجموعة معقدة من الأعراض التي لم تفسرها الفحوصات الجينية المستهدفة أو الكروموسومية.
2. العائلات: التي لديها طفل مصاب بتأخر شديد في النمو أو تشوهات خلقية متعددة، وتبحث عن إجابة جينية دقيقة لتوجيه الرعاية المستقبلية والتخطيط الأسري.

الأعراض التي تستدعي الإجراء

تأخر نمائي أو فكري شديد غير مفسر.
تشوهات خلقية متعددة في أجهزة الجسم المختلفة.
اضطرابات عصبية معقدة (مثل الصرع المقاوم، الرنح، اعتلالات الأعصاب).
أمراض أيضية أو تنكسية غير مشخصة.
تاريخ عائلي يشير إلى مرض جيني غير معروف السبب.

الأسئلة الشائعة

WES الثنائي (Duo): يشمل المريض + أحد الوالدين (غالباً الأم). يكون فعالاً في البحث عن الطفرات الجديدة (De novo) أو المتنحية.
WES الثلاثي (Trio): يشمل المريض + كلا الوالدين. يعتبر أكثر إفادة وقوة إحصائية، لأنه يحدد بدقة أكبر ما إذا كانت الطفرة ورثت من أحد الوالدين (وإذا كان حاملاً لها) أو هي طفرة جديدة (De novo). غالباً ما يُفضل التريميو.
طفرات في المناطق غير المشفرة (الإنترونات، المنظمات الجينية).
بعض الطفرات الهيكلية الكبيرة (الحذف، التكرار الكبير) التي قد تحتاج لفحص مصفوفة SNP.
طفرات في الجينات الموجودة خارج الإكسوم. لذلك، قد تكون النتيجة سلبية رغم وجود مرض جيني.

المستويات الطبيعية

لا يوجد مفهوم "المستويات الطبيعية" هنا. التقرير سيسرد الطفرات الممرضة المحتملة (Pathogenic/Likely Pathogenic Variants) التي تم العثور عليها في الجينات المرتبطة بالأمراض البشرية. النتيجة "الطبيعية" في هذا السياق تعني عدم العثور على طفرة ممرضة تفسر الحالة السريرية للمريض، لكنها لا تستبعد وجود مرض جيني بشكل قطعي.

شروط وتنبيهات

الاستشارة الوراثية قبل وبعد الفحص إلزامية لفهم توقعات الفحص، حدوده، وتداعيات النتائج المحتملة على المريض والعائلة.
يجب توفير تاريخ طبي مفصّل وعائل مفصل مع الفحص، لأن تفسير الطفرات يعتمد بشكل كبير على المظاهر السريرية.
قد يستغرق صدور التقرير النهائي عدة أسابيع إلى شهور بسبب تعقيد التحليل البيوانفورماتي والتفسير السريري.
يجب الحصول على موافقة مستنيرة (Informed Consent) خاصة فيما يتعلق بالنتائج الثانوية أو العرضية (مثل اكتشاف قابلية لمرض آخر غير متوقع).