Question 1

الهدف من الإجراء

Accepted Answer

الكشف عن الطفرات الكبيرة (الحذف والتكرار) في جينات BRCA1 وBRCA2. تحديد خطر الإصابة الوراثي بسرطان الثدي والمبيض والأورام المرتبطة. توفير معلومات دقيقة لأفراد العائلة حول احتمالية انتقال الطفرات الجينية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لسرطان الثدي أو المبيض. المرضى الذين خضعوا لتسلسل جيني تقليدي وكانت النتائج سلبية رغم وجود مؤشرات عائلية. من يرغب في تقييم شامل للمخاطر الوراثية للأورام السرطانية.

Question 3

لماذا تقنية MLPA؟

Accepted Answer

تكتشف هذه التقنية 'إعادة الترتيب الجيني الكبيرة' التي قد يغفل عنها فحص التسلسل العادي (Sanger or NGS). تعتبر المعيار الذهبي لتشخيص التغيرات في عدد النسخ الجينية. تساعد الأطباء في وضع خطة وقائية أو علاجية مخصصة بناءً على الخلل الجيني المحدد.

كشف دقيق لمخاطر السرطان الوراثي - تحليل الحذف والتكرار لجينات BRCA1/2 بتقنية (MLPA)