التشخيص الوراثي العائلي الشامل - تحليل التسلسل الكامل للإكسوم للعائلة (WES Trio)

تقنية متقدمة لتسلسل الجينوم (NGS) من الدرجة الأولى، تُطبق على العائلة النووية المكونة من المريض (الطفل المصاب) ووالديه. يتم تسلسل الإكسومات الكاملة للثلاثة ومقارنتها بشكل متزامن. هذا النهج يسمح بالتحديد الدقيق والفوري للطفرات الجيلية الجديدة (De novo)، والطفرات المتنحية (Recessive) (وراثة نسخة معطوبة من كل والد)، والطفرات السائدة (Dominant) (وراثة نسخة معطوبة من أحد الوالدين). يقلل بشكل كبير من الوقت والجهد اللازمين لتصفية وتفسير الآلاف من المتغيرات الجينية.