Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

اضطرابات التمثيل الغذائي: مثل مرض الفينيل كيتون يوريا، مرض الغالاكتوزيميا، وعيوب الأحماض الأمينية. نقص الإنزيمات: مثل نقص إنزيمات معينة تؤثر على كيفية معالجة الجسم للمواد الغذائية. اضطرابات أخرى: قد تشمل بعض الحالات الوراثية النادرة التي يمكن أن تؤثر على نمو الطفل وتطوره.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع حديثي الولادة: يُجرى هذا الفحص كجزء من الفحوصات الروتينية لجميع الأطفال حديثي الولادة بعد الولادة. الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية: يُفضل إجراء التحليل للأطفال الذين لديهم أقارب مصابين بحالات وراثية معروفة. الأطفال المولودين في ظروف طبية خاصة: مثل الأطفال الذين ولدوا بوزن منخفض أو الذين خضعوا لعمليات نقل دم. الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض غير طبيعية: مثل ضعف النمو أو مشاكل في التغذية.

Question 3

الأعراض المؤشرة

Accepted Answer

ضعف النمو: عدم زيادة الوزن أو الطول بشكل طبيعي. مشاكل في التغذية: صعوبة في الرضاعة أو انخفاض الشهية. تغيرات سلوكية: مثل الخمول أو عدم النشاط الملحوظ. مشاكل في التنفس: مثل صعوبة التنفس أو التنفس السريع. اضطرابات جلدية: مثل اليرقان (اصفرار الجلد) أو تغيرات غير عادية. تأخر في المهارات الحركية: صعوبة في تحقيق المهارات الحركية المناسبة لعمر الطفل.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو فحص حديثي الولادة النوع 2؟ هو اختبار يُجرى على الأطفال حديثي الولادة للكشف عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية والأيضية مبكرًا. كيف يتم إجراء التحليل؟ يتم أخذ عينة صغيرة من دم الطفل، عادةً من كعب القدم، وتحليلها في المختبر. ما هي مدة ظهور النتائج؟ عادةً ما تكون النتائج متاحة خلال بضعة أيام. هل يحتاج التحليل إلى استعداد خاص؟ لا يتطلب عادةً أي استعدادات خاصة، لكن يُفضل أن يتم بعد 24 ساعة من الولادة. هل الفحص مؤلم للطفل؟ الإجراء بسيط، وقد يشعر الطفل بعدم الراحة الخفيفة عند سحب الدم. ماذا يحدث إذا كانت النتائج إيجابية؟ إذا كانت النتائج إيجابية، سيتم إجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج وتحديد خطة العلاج المناسبة. هل يمكن أن تُصاب بالاضطرابات المكتشفة بعد الفحص؟ الفحص يُساعد في الكشف المبكر عن الاضطرابات، لذا فإن التعرف المبكر يُتيح التدخل والعلاج قبل ظهور الأعراض.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

نتائج سلبية: تعني عدم اكتشاف أي اضطرابات وراثية أو أيضية، مما يشير إلى صحة الطفل. نتائج إيجابية: تشير إلى احتمال وجود اضطراب معين، مما يتطلب المزيد من الفحوصات للتأكيد.

Neonatal Screening Profile type 2 Test