Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

نقص هرمون الغدة الدرقية: مما قد يؤدي إلى مشاكل في النمو والتطور إذا لم يُعالج. مرض فنيكويكيتونوريا (PKU): وهو اضطراب يؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الأحماض الأمينية، مما قد يؤدي إلى تراكم مواد سامة. عيوب التمثيل الغذائي الأخرى: مثل بعض الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تؤثر على كيفية معالجة الجسم للمواد الغذائية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع حديثي الولادة: يتم إجراء هذا الفحص كجزء من الفحوصات الروتينية لجميع الأطفال حديثي الولادة خلال الأيام الأولى من الحياة. الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية: يُفضل إجراء التحليل للأطفال الذين لديهم أقارب مصابين بحالات وراثية معروفة. الأطفال المولودين في ظروف طبية خاصة: مثل الأطفال الذين ولدوا بوزن منخفض عند الولادة أو الذين خضعوا لعمليات نقل دم. الأطفال الذين يعانون من أعراض غير طبيعية بعد الولادة: مثل ضعف النمو أو مشاكل في التغذية.

Question 3

الأعراض المؤشرة

Accepted Answer

ضعف النمو: عدم زيادة الوزن أو الطول بشكل طبيعي. مشاكل في التغذية: صعوبة في الرضاعة أو نقص الشهية. تغيرات في السلوك: الخمول أو عدم النشاط الملحوظ. اضطرابات في الجلد: مثل اليرقان (اصفرار الجلد) أو تغيرات غير عادية. تأخر في التطور الحركي: صعوبة في تحقيق المهارات الحركية المناسبة لعمر الطفل. مشاكل تنفسية: مثل صعوبة التنفس أو التنفس السريع.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو فحص حديثي الولادة؟ هو اختبار يُجرى على الأطفال حديثي الولادة للكشف عن اضطرابات وراثية وأيضية مبكرًا. كيف يتم إجراء التحليل؟ يتم أخذ عينة صغيرة من دم الطفل، عادةً من كعب القدم، وتحليلها في المختبر. ما هي مدة ظهور النتائج؟ غالبًا ما تكون النتائج متاحة خلال بضعة أيام. هل يحتاج التحليل إلى استعداد خاص؟ لا يتطلب عادةً أي استعدادات خاصة، لكن يُفضل أن يتم بعد 24 ساعة من الولادة. هل الفحص مؤلم للطفل؟ الإجراء بسيط، وقد يشعر الطفل بعدم الراحة الخفيفة عند سحب الدم. ماذا يحدث إذا كانت النتائج إيجابية؟ في حال كانت النتائج إيجابية، سيتم إجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج وتحديد خطة العلاج المناسبة. هل يمكن أن تُصاب بالاضطرابات المكتشفة بعد الفحص؟ الفحص يُساعد في الكشف المبكر عن الاضطرابات، لذا فإن التعرف المبكر يُتيح التدخل والعلاج قبل ظهور الأعراض.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

لا يحدد مستويات طبيعية: هذا التحليل لا يقدم قيمًا طبيعية كما في التحاليل التقليدية، بل يعتمد على الكشف عن وجود أو عدم وجود اضطرابات وراثية أو أيضية. نتائج سلبية: تعني عدم اكتشاف أي اضطرابات وراثية أو أيضية، مما يشير إلى صحة الطفل. نتائج إيجابية: تشير إلى احتمال وجود اضطراب معين، مما يتطلب إجراء المزيد من الفحوصات للتأكيد.

Neonatal Screening Profile type 1 Test