Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص الاضطرابات الوراثية: مثل مرض هيرلر (Hurler syndrome) ومرض موركيو (Morquio syndrome)، المرتبطة بخلل في استقلاب الموكوبوليسكاريدات. تقييم وظيفة الأنزيمات: يمكن أن يظهر ما إذا كان هناك نقص في الأنزيمات المسؤولة عن تكسير هذه المركبات. رصد التقدم في العلاج: يساعد في تقييم فعالية العلاج للمرضى الذين يعانون من اضطرابات الموكوبوليسكاريدات. تحديد التغيرات الصحية: قد تشير المستويات المرتفعة أو المنخفضة إلى وجود حالات صحية أخرى تتطلب مزيدًا من الفحوصات.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأشخاص الذين تظهر عليهم أعراض اضطرابات الموكوبوليسكاريدات: مثل ضعف النمو، تشوهات هيكلية، أو مشاكل في الحركة. الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطرابات وراثية: خاصة المرتبطة بالموكوبوليسكاريدات، مما يزيد من احتمالية الإصابة. المرضى الذين تم تشخيصهم بأمراض معينة: مثل مرض هيرلر أو مرض موركيو، لمراقبة مستويات الموكوبوليسكاريدات. الأطفال الذين يعانون من مشاكل غير مفسرة: مثل تأخر النمو أو مشاكل التعلم، والتي قد تشير إلى اضطرابات وراثية. الأشخاص الذين يخضعون لعلاج محدد: لمتابعة استجابة العلاج والتأكد من فعالية الأدوية في خفض مستويات الموكوبوليسكاريدات.

Question 3

الأعراض المؤشرة

Accepted Answer

ضعف النمو: تأخر النمو الجسدي أو العقلي مقارنة بالأقران. تشوهات هيكلية: مثل العيوب الخلقية في العظام أو المفاصل. مشاكل حركية: صعوبة في الحركة، ضعف العضلات، أو آلام في المفاصل. تغيرات في المظهر الجسدي: مثل تضخم الأعضاء أو تغيرات في ملامح الوجه. مشاكل في السمع أو الرؤية: مثل تكرار مشاكل السمع أو ضعف البصر. أعراض عصبية: مثل صعوبة التركيز أو التعلم.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو الغرض من هذا التحليل؟ يُستخدم لتحديد مستويات الموكوبوليسكاريدات في البول، مما يساعد في تشخيص اضطرابات وراثية معينة. كيف يتم إجراء التحليل؟ يتم جمع عينة من البول وتحليلها باستخدام تقنية LCMS-MS للحصول على قياسات دقيقة. هل يحتاج التحليل إلى تحضير خاص؟ عادةً لا يتطلب تحضيرًا خاصًا، لكن من المهم إبلاغ الطبيب عن أي أدوية أو مكملات تُتناول. ما هي النتائج الطبيعية لهذا التحليل؟ القيم الطبيعية تختلف حسب المختبر، لذا يجب تفسيرها من قبل طبيب مختص. ماذا تعني النتائج المرتفعة؟ قد تشير إلى وجود اضطرابات في استقلاب الموكوبوليسكاريدات، مثل مرض هيرلر أو مرض موركيو. هل يمكن أن تؤثر بعض الأدوية على نتائج التحليل؟ نعم، بعض الأدوية أو المكملات قد تؤثر على مستويات الموكوبوليسكاريدات، لذا من المهم إبلاغ الطبيب. ما هي الخطوات التالية إذا كانت النتائج غير طبيعية؟ يجب استشارة الطبيب لتحديد خطة العلاج المناسبة أو إجراء فحوصات إضافية إذا لزم الأمر.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

مستويات الموكوبوليسكاريدات: غالبًا ما تكون أقل من 0.5 ملغ/24 ساعة، لكن يجب مراجعة المختبر المحدد للحصول على القيم الدقيقة.

(Mucopolysaccharides, Quantitative - Urine LCMS-MS) Test