Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

وجود اضطراب ميفالونيك: يشير ارتفاع مستويات حمض الميفالونيك إلى احتمالية وجود اضطراب ميفالونيك، وهو حالة وراثية نادرة تؤثر على التمثيل الغذائي للكوليسترول. تشخيص نقص إنزيمات معينة: يساعد التحليل في تحديد وجود نقص في الإنزيمات المسؤولة عن تحويل الميفالونيك إلى كوليسترول، مما يؤثر على مستويات الكوليسترول في الجسم. تقييم الأعراض السريرية: قد يساعد التحليل في تفسير الأعراض المرتبطة بحالات مثل تأخر النمو، التشنجات، وضعف العضلات، والتي قد تكون مرتبطة باضطرابات في التمثيل الغذائي. متابعة العلاج: يُستخدم التحليل لمراقبة استجابة المرضى للعلاج أو التدخلات الطبية لضمان تقليل مستويات الحمض.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال الذين يظهرون أعراضًا غير طبيعية: مثل تأخر النمو، التشنجات، أو مشاكل في العضلات، مما قد يشير إلى اضطرابات أيضية. الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من اضطرابات أيضية: خصوصًا إذا كانت هناك حالات معروفة من الميفالونيك أو اضطرابات مشابهة. المرضى الذين يعانون من مشاكل صحية مزمنة: مثل اضطرابات التمثيل الغذائي أو الحالات المرتبطة بالكوليسترول. الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم أو أعراض نقص التغذية: وذلك للتأكد من عدم وجود اضطرابات أيضية تؤثر على الصحة العامة. الأطفال حديثو الولادة: في حال الاشتباه بوجود اضطرابات أيضية نادرة، إذ يمكن أن يساعد التحليل في التشخيص المبكر.

Question 3

الأعراض المؤشرة

Accepted Answer

تأخر النمو: عدم تطور الطفل بالسرعة الطبيعية في الوزن والطول. مشاكل عصبية: مثل التشنجات، ضعف العضلات، أو فقدان التوازن. فقر الدم: ظهور علامات مثل شحوب البشرة، التعب المستمر، والدوخة. تغيرات سلوكية: مثل ضعف التركيز أو صعوبة التعلم. أعراض مرتبطة بالجهاز الهضمي: مثل الإسهال المستمر أو فقدان الشهية. تاريخ عائلي من الاضطرابات الأيضية: وجود حالات معروفة من اضطرابات مثل الميفالونيك في العائلة.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو هدف هذا التحليل؟ يهدف إلى قياس مستويات حمض الميفالونيك في البول لتشخيص اضطرابات ميفالونيك وتحليل مشاكل التمثيل الغذائي. كيف يتم إجراء التحليل؟ يتم جمع عينة من البول وإرسالها إلى المختبر، حيث تُستخدم تقنية الكروماتوغرافيا الغازية المتصلة بالكتلة (GC-MS) لتحليل العينة. هل يحتاج المريض إلى الصيام قبل التحليل؟ عادةً لا يتطلب التحليل صيامًا، لكن يُفضل استشارة الطبيب حول أي تعليمات خاصة قبل إجراء التحليل. ما هي النتائج المتوقعة؟ يجب أن تكون مستويات حمض الميفالونيك منخفضة. ارتفاعها قد يشير إلى وجود اضطرابات في التمثيل الغذائي. متى يُنصح بإجراء هذا التحليل؟ يُنصح به عند ظهور أعراض غير طبيعية، خاصة في الأطفال، أو عند وجود تاريخ عائلي لاضطرابات أيضية. هل هناك مخاطر مرتبطة بالتحليل؟ التحليل آمن بشكل عام، ولا توجد مخاطر كبيرة مرتبطة بجمع عينة البول. كيف تُفسر النتائج؟ يجب على الطبيب تفسير النتائج بناءً على الأعراض والتاريخ الطبي، حيث يمكن أن تختلف المستويات الطبيعية من شخص لآخر.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

المستويات الطبيعية: أقل من 1.5 ميكرو مول لكل مول (µmol/mol) من الكرياتينين.

Mevalonic Acid, Mevalonic Acidemia (GC-MS) Test