Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

مستويات السيستين: قياس تركيز السيستين في البول لتحديد وجود السيستينوريا. مستويات الأحماض الأمينية الأخرى: تحليل مستويات الأحماض الأمينية المرتبطة باضطرابات أيضية أخرى. تشخيص مرض السيستينوريا: يساعد في تحديد ما إذا كان هناك اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب السيستين. تقييم وظيفة الكلى: يمكن أن يكشف عن تأثير تراكم السيستين على صحة الكلى.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأشخاص الذين يعانون من حصوات الكلى المتكررة: خاصة إذا كانت تتكون من السيستين. الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض غير مفسرة: مثل تأخر النمو أو مشكلات صحية مرتبطة بالجهاز البولي. الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض السيستينوريا: للكشف المبكر عن احتمال الإصابة. المرضى الذين يعانون من أعراض مرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية: مثل الألم أو الالتهابات في المسالك البولية.

Question 3

الأعراض المؤشرة

Accepted Answer

آلام الكلى: خاصة إذا كانت ناتجة عن حصوات. وجود دم في البول: والذي قد يدل على مشاكل في المسالك البولية. مشاكل في التبول: مثل التبول المتكرر أو الألم أثناء التبول. تأخر في النمو أو مشاكل صحية غير مفسرة: في الأطفال، مما قد يشير إلى اضطرابات وراثية. التهابات المسالك البولية المتكررة: التي قد تدل على تراكم السيستين.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو هدف التحليل؟ يهدف إلى قياس مستويات السيستين والأحماض الأمينية الأخرى في البول لتشخيص مرض السيستينوريا. كيف يتم إجراء التحليل؟ يتم جمع عينة من البول وتحليلها باستخدام تقنية الكروماتوغرافيا الغازية. هل يحتاج المريض لتحضير خاص قبل التحليل؟ عادةً لا يتطلب التحضير، ولكن قد يُنصح بتجنب بعض الأطعمة أو الأدوية قبل الاختبار. ما هي فترة الانتظار للحصول على النتائج؟ تستغرق النتائج عادةً من عدة أيام إلى أسبوع. هل التحليل مؤلم؟ جمع عينة البول غير مؤلم، ولا يسبب أي إزعاج. ماذا تعني النتائج المرتفعة؟ مستويات مرتفعة من السيستين قد تشير إلى وجود مرض السيستينوريا أو مشاكل صحية أخرى. هل يمكن إجراء التحليل للأطفال؟ نعم، يُمكن إجراء التحليل للأطفال، خاصةً إذا كانت لديهم أعراض مرتبطة.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

مستويات السيستين في البول: تُعتبر القيم الطبيعية عادة أقل من 50 ميكروغرام/24 ساعة. مستويات الأحماض الأمينية الأخرى: تختلف المستويات الطبيعية حسب نوع الحمض الأميني، ولكن القيم تُعتبر طبيعية إذا كانت ضمن النطاقات المحددة لكل حمض أميني.

Cystinuria Profile Quantitative, by Gas Chromatography Mass Spectrometry - GC-MS Test