Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص نقص إنزيم G6PD الوراثي (المعروف أيضاً بأنيميا الفول)، وتحديد شدة النقص (كمي) بدلاً من كونه فحصاً نوعياً فقط. تأكيد التشخيص لدى المريض الذي تعرض لنوبة انحلال دم حاد بعد تناول دواء أو طعام محفز (مثل الفول، بعض المضادات الحيوية، أو الأدوية المضادة للملاريا)، أو لدى حديثي الولادة المصابين باليرقان (الصفراء) غير الناجم عن أسباب أخرى شائعة. الفحص قبل وصف أدوية معروفة بأنها قد تسبب انحلال الدم لدى المصابين بنقص G6PD، خاصة أدوية الملاريا (مثل البريماكين) وبعض المضادات الحيوية والمسكنات. الفحص قبل نقل الدم، لتجنب نقل دم من متبرع مصاب بنقص G6PD إلى متلقٍ معرض للعوامل المؤكسدة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الذكور (الذين تظهر عليهم الأعراض بشكل رئيسي بسبب وراثته المرتبطة بالكروموسوم X) والإناث الحاملات أحياناً، الذين يعانون من نوبات انحلال دم مفاجئة غير مبررة. حديثو الولادة الذكور المصابون باليرقان (الصفراء) الشديدة أو المطولة دون سبب واضح (مثل عدم توافق الزمر الدموية). الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لأنيميا الفول أو نقص G6PD. الأشخاص الذين سيبدأون تناول أدوية عالية الخطورة (كأدوية الملاريا أو بعض أدوية العدوى البولية) وهم من أصول عرقية معرضة (كسكان حوض البحر المتوسط، الأفارقة، الآسيويين).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ظهور مفاجئ لشحوب، تعب، يرقان (اصفرار الجلد والعينين)، وبول داكن (بلون الشاي أو الكولا) بعد ساعات إلى أيام من تناول: الفول أو البقوليات، أو أدوية معينة، أو أثناء العدوى الحادة. يرقان حديثي الولادة الشديد الذي لا يستجيب للعلاج الضوئي المعتاد. فقر دم انحلالي متكرر دون سبب مناعي واضح.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

الأطعمة: الفول بجميع أنواعه (الفافا/الفول) هو المحفز الأكثر شهرة. كما يجب الحذر من منتجات الصويا وبعض المواد المضافة. الأدوية (الأهم): مضادات الملاريا: البريماكين، الباماكين. المضادات الحيوية: السلفوناميدات (مثل كوتريموكسازول)، النتروفورانتوين. المسكنات: بعض الأنواع (مثل الأسبرين بجرعات عالية جداً). مضادات الملاريا: البريماكين، الباماكين. المضادات الحيوية: السلفوناميدات (مثل كوتريموكسازول)، النتروفورانتوين. المسكنات: بعض الأنواع (مثل الأسبرين بجرعات عالية جداً). مواد أخرى: النفثالين (كرات العث)، بعض الأعشاب.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النشاط الطبيعي الكامل: عادة > 60% من النشاط الطبيعي المرجعي. التصنيف: نقص حاد (شديد): < 10% من النشاط الطبيعي. يرتبط بالأشكال الشديدة (مثل النوع المتوسطي) وأشد الأعراض. نقص متوسط: بين 10% إلى 60%. طبيعي: > 60%. نقص حاد (شديد): < 10% من النشاط الطبيعي. يرتبط بالأشكال الشديدة (مثل النوع المتوسطي) وأشد الأعراض. نقص متوسط: بين 10% إلى 60%. طبيعي: > 60%. ملاحظة: تختلف القيم والمعايير بين المختبرات وبين السلالات البشرية (الأعراق). يُعبر عن النتيجة غالباً بوحدات/غم هيموغلوبين أو وحدات/10^9 خلية.

إنزيم نازع هيدروجين الجلوكوز-6-فوسفات (G6PD الكمي)