Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• تشخيص اضطرابات أيض الأحماض الأمينية الخلقية التي تتميز بزيادة إفراز حمض أميني معين أو مجموعة أحماض في البول، حتى لو كانت مستوياتها في الدم طبيعية أو مرتفعة قليلاً. • تشخيص أمراض البيلة الأمينية الكلوية (Renal Aminoacidurias)، وهي اضطرابات في ناقلات الأنابيب الكلوية المسؤولة عن إعادة امتصاص الأحماض الأمينية، مما يؤدي إلى فقدانها في البول (مثل مرض هارتناب، بيلة السيستين). • مراقبة فعالية العلاج (الغذائي أو الدوائي) للمرضى المصابين باضطرابات أيض الأحماض الأمينية. • تقييم الحالة الغذائية العامة وفقدان الأحماض الأمينية في حالات أمراض الكلى المعقدة أو متلازمات سوء الامتصاص.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

• الرضع والأطفال الذين يعانون من تأخر النمو، نقص الوزن، أعراض عصبية غير مفسرة، أو حصوات كلوية متكررة. • الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بأمراض استقلابية وراثية أو أمراض البيلة الأمينية. • المرضى المشخصين باضطراب استقلابي والذين يحتاجون إلى متابعة دورية لضبط العلاج. • المرضى الذين يعانون من أمراض كلوية معروفة أو متلازمات عامة تؤثر على وظيفة الأنابيب الكلوية (متلازمة فانكوني). • الحالات المشتبه في إصابتها بحصوات السيستين أو حصوات أخرى ذات صلة بالأحماض الأمينية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• أعراض عصبية: تأخر في النمو الفكري والحركي، نوبات صرع، ترنح (عدم اتزان)، تغيرات في السلوك. • أعراض كلوية: حصوات كلوية متكررة (خاصة في الأطفال)، وجود بلورات في تحليل البول الروتيني. • أعراض جلدية: طفح جلدي يشبه البلاجرا (الپلاگرا) يظهر مع التعرض للشمس (كما في مرض هارتناب). • أعراض عامة: تأخر في النمو البدني، رائحة بول أو جسم غير معتادة، قيء متكرر.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما الفرق بين هذا الفحص وفحص الأحماض الأمينية في البلازما؟ يكمل الفحصان بعضهما. فحص البلازما يحدد المستوى الحالي في الدم وهو أفضل لتشخيص اضطرابات تراكم الأحماض الأمينية (مثل PKU). فحص البول (24 ساعة) يقيس كمية الإفراز الكلي، وهو غالباً أكثر حساسية لاكتشاف الاضطرابات التي يكون فيها العيب في إعادة الامتصاص الكلوي أو عندما تكون الزيادة في الدم عابرة. في بعض الأمراض، يكون البول شاذاً بينما الدم طبيعي. هل يلزم جمع البول لمدة 24 ساعة دائماً؟ نعم، للحصول على نتيجة كمية دقيقة تعكس الإفراز اليومي الكلي، يُفضل جمع عينة بول كاملة لمدة 24 ساعة. يمكن أحياناً استخدام عينة بول عشوائية للفحص النوعي (للكشف عن وجود مادة غير طبيعية)، لكن التفسير الكمي يكون أقل دقة. ما هو مرض "هارتناب" الذي يُكتشف بهذا الفحص؟ هو مرض وراثي ناتج عن خلل في ناقلات الأحماض الأمينية المحايدة في الأمعاء والكلى. يؤدي إلى سوء امتصاصها وفقدانها في البول، مما يسبب نقصاً في أحماض أمينية مثل التريبتوفان. الأعراض تشمل طفحاً جلدياً مع التعرض للشمس، أعراضاً عصبية، وتأخراً في النمو. يتم تشخيصه بنمط مميز من زيادة إفراز مجموعة من الأحماض الأمينية المحايدة في البول.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

تختلف القيم الطبيعية لكل حمض أميني بشكل كبير وتعتمد على العمر، الوزن، وطريقة التحليل. يعطي المختبر قيماً مرجعية كمية لكل حمض أميني (مثل ملغ/24 ساعة أو ميكرومول/24 ساعة) بناءً على عمر المريض. • المعدل الطبيعي: يعني أن جميع الأحماض الأمينية تقع ضمن نطاقات الإفراز الطبيعية المقبولة لعمر المريض، دون وجود نمط مرضي واضح لفقدان حمض أميني واحد أو مجموعة. • النمط المرضي: هو المفتاح. على سبيل المثال، فقدان معمم لمعظم الأحماض الأمينية يشير إلى خلل أنبوبي كلوي عام (متلازمة فانكوني). بينما فقدان مجموعة محددة (مثل الأحماض الأمينية ثنائية الكربوكسيل) يشير إلى خلل ناقل محدد. يجب تفسير النتائج المعقدة من قبل أخصائي الأمراض الاستقلابية أو أمراض الكلى لدى الأطفال.

Amino Acids in Urine (quantitative)