Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• التشخيص الأساسي والمسح لفرط تنسج الكظرية الخلقي (CAH) الناتج عن نقص إنزيم 21-هيدروكسيليز، خاصة لدى حديثي الولادة والرضع. • التمييز بين الأشكال الكلاسيكية (فقدان الملح والتأنيث البسيط) وغير الكلاسيكية من نقص إنزيم 21-هيدروكسيليز. • مراقبة فعالية العلاج بالجلوكوكورتيكويد لدى مرضى فرط تنسج الكظرية، حيث يجب أن تعود مستويات 17-OHP إلى النطاق الطبيعي أو شبه الطبيعي مع العلاج المناسب. • تقييم سبب البلوغ المبكر عند الأولاد أو الشعرانية واضطرابات الدورة الشهرية عند الفتيات والنساء.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

• جميع المواليد الجدد كجزء من برنامج فحص حديثي الولادة للكشف المبكر عن فرط تنسج الكظرية الخلقي. • الرضع والأطفال الذين تظهر عليهم علامات فقدان الملح (القيء، الجفاف، الخمول) أو علامات تأنيث الأعضاء التناسلية الخارجية في الإناث (أعضاء تناسلية مبهمة). • الفتيات والنساء اللاتي يعانين من شعرانية (زيادة شعر الوجه والجسم)، حب الشباب الشديد، عدم انتظام الدورة الشهرية، أو العقم المشتبه في أن سببه فرط تنسج الكظرية غير الكلاسيكي. • الأولاد الذين يظهرون علامات بلوغ مبكر (تضخم القضيب، ظهور شعر العانة قبل سن 9 سنوات).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• بالنسبة للمواليد الإناث: أعضاء تناسلية خارجية مبهمة (تضخم البظر، اندماج الشفرين). • بالنسبة للرضع من كلا الجنسين: الخمول، القيء، الجفاف، عدم زيادة الوزن، انخفاض ضغط الدم (أعراض فقدان الملح). • عند الفتيات بعد البلوغ والنساء: شعرانية، حب الشباب الشديد، عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها، تساقط شعر فروة الرأس، العقم. • عند الأولاد بعد البلوغ والرجال: قد تكون الأعراض خفيفة، أو قد يعانون من بلوغ مبكر، أو قصر القامة النهائي، أو أحياناً انخفاض في الخصوبة.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

هل فحص 17-OHP جزء من فحص حديثي الولادة الروتيني؟ نعم، في العديد من البلدان والبرامج الصحية، يعتبر فحص 17-OHP من الدم المأخوذ من كعب المولود هو الأساس في المسح الوطني للكشف عن فرط تنسج الكظرية الخلقي (نقص إنزيم 21-هيدروكسيليز) قبل ظهور الأعراض الخطيرة. النتيجة الإيجابية الأولية تستدعي إجراء فحوصات تأكيدية فورية. ما الفرق بين الشكل "الكلاسيكي" و "غير الكلاسيكي" لفرط تنسج الكظرية؟ • الكلاسيكي (حاد): نقص إنزيم شديد، يظهر عند الولادة بأعراض فقدان الملح و/أو تأنيث الأعضاء التناسلية. تكون مستويات 17-OHP مرتفعة جداً. • غير الكلاسيكي (خفيف): نقص إنزيم جزئي، لا تظهر أعراض عند الولادة، ولكن قد تظهر لاحقاً في الطفولة أو البلوغ بأعراض مثل الشعرانية أو البلوغ المبكر. تكون مستويات 17-OHP مرتفعة بشكل معتدل، خاصة بعد التحفيز بـ ACTH. ماذا يعني اختبار تحفيز ACTH لفرط تنسج الكظرية غير الكلاسيكي؟ يُجرى عند الاشتباه بالشكل غير الكلاسيكي حيث تكون المستويات الصباحية القاعدية لـ 17-OHP طبيعية أو مرتفعة قليلاً. يحقن هرمون ACTH لتحفيز الكظرية لأقصى حد، ثم يقاس 17-OHP بعد 60 دقيقة. في حالة النقص الإنزيمي (حتى لو كان خفيفاً)، سيرتفع 17-OHP إلى قيمة تشخيصية عالية جداً، مما يؤكد التشخيص.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

حديثو الولادة (اليوم 3-4): قد تكون مرتفعة فيزيولوجياً ثم تنخفض سريعاً. (عادة < 5 نانوغرام/مل أو 15 نانومول/لتر). الرضع والأطفال (ما قبل البلوغ): منخفضة جداً (عادة < 1 نانوغرام/مل أو 3 نانومول/لتر). البالغون (ذكور وإناث في الطور الجريبي): منخفضة (عادة < 2 نانوغرام/مل أو 6 نانومول/لتر). في منتصف الدورة الشهرية (الإباضة) وفي الحمل: ترتفع بشكل طبيعي. في فرط تنسج الكظرية الكلاسيكي: تصل القيم إلى عشرات أو مئات نانوغرام/مل. في فرط تنسج الكظرية غير الكلاسيكي: قد تكون القيمة القاعدية طبيعية أو مرتفعة قليلاً، ولكن بعد تحفيز ACTH تتجاوز عادة 10 نانوغرام/مل (30 نانومول/لتر).

17 Hydroxy Progestrone