Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• التشخيص الأساسي لنقص إنزيم 11-بيتا-هيدروكسيليز، وهو نوع من فرط تنسج الكظرية الخلقي (CAH). • التمييز بين أشكال فرط تنسج الكظرية الخلقي المختلفة بناءً على نمط تراكم الستيرويدات الوسيطة. • مراقبة فعالية العلاج بالجلوكوكورتيكويد (مثل الهيدروكورتيزون) لدى مرضى فرط تنسج الكظرية، حيث يجب أن يعود مستوى المركب S إلى النطاق الطبيعي مع العلاج المناسب. • استخدامه أحياناً كجزء من اختبار تحفيز الأدرينوكورتيكوتروبين (ACTH stimulation test) لتقييم محور الغدة النخامية-الكظرية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

• الرضع والأطفال الذين تظهر عليهم علامات فرط تنسج الكظرية الخلقي، مثل: أعراض فقدان الملح (القيء، الجفاف، عدم زيادة الوزن)، أو تأنيث الأعضاء التناسلية الخارجية في الإناث (تضخم البظر، اندماج الشفرين)، أو البلوغ المبكر في الذكور. • الأطفال والبالغون المشتبه في إصابتهم بنقص إنزيم 11-بيتا-هيدروكسيليز، والذي قد يظهر لاحقاً على شكل ارتفاع ضغط الدم، ونمو مبكر للشعر في المناطق الحساسة، واضطرابات في الدورة الشهرية، والعقم. • أفراد الأسرة (الإخوة) للمصابين بفرط تنسج الكظرية الخلقي المعروف، للفحص المبكر.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• بالنسبة للرضع: الخمول، القيء، الجفاف، عدم زيادة الوزن، انخفاض ضغط الدم (أعراض فقدان الملح). • تأنيث الأعضاء التناسلية الخارجية لدى المواليد الإناث (ظهور أعضاء تناسلية مبهمة). • البلوغ المبكر عند الأولاد (تضخم القضيب، ظهور شعر العانة في سن مبكر). • عند الإناث البالغات: اضطرابات الدورة الشهرية، زيادة شعر الوجه والجسم (الشعرانية)، حب الشباب الشديد. • ارتفاع ضغط الدم لدى الأطفال أو الشباب دون سبب واضح.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو فرط تنسج الكظرية الخلقي (CAH)؟ هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تنتج عن نقص أحد الإنزيمات الضرورية لإنتاج هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون في الغدة الكظرية. يؤدي النقص إلى تراكم السلائف الهرمونية وتحويلها إلى أندروجينات (هرمونات ذكورية) زائدة، مسببةً الأعراض. نقص إنزيم 21-هيدروكسيليز هو الأكثر شيوعاً، ويليه نقص إنزيم 11-بيتا-هيدروكسيليز. هل يمكن إجراء هذا الفحص كجزء من فحص حديثي الولادة؟ عادة لا يتم تضمينه في الفحص الروتيني لحديثي الولادة في معظم البرامج، والذي يركز على نقص إنزيم 21-هيدروكسيليز (الشكل الأكثر شيوعاً لـ CAH). يُطلب فحص 11-ديزوكسي كورتيزول بشكل مستهدف عند وجود شك سريري قوي بوجود النقص النادر لإنزيم 11-بيتا-هيدروكسيليز، أو عندما تكون نتائج الفحوصات الأولية غير حاسمة. كيف يساعد اختبار تحفيز الـ ACTH في التشخيص؟ في اختبار تحفيز الـ ACTH، يؤخذ مستوى قاعدي للمركب S والكورتيزول، ثم يحقن هرمون ACTH لتحفيز الكظرية. بعد ساعة، تؤخذ عينة دم أخرى. في حالة نقص إنزيم 11-بيتا-هيدروكسيليز، سيظهر ارتفاع كبير في مستوى المركب S مع عدم ارتفاع مناسب في الكورتيزول بعد التحفيز، مما يؤكد التشخيص.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

البالغون: عادة ما تكون أقل من 1.0 نانوغرام/مل أو 2.9 نانومول/لتر في الحالة القاعدية. الرضع والأطفال: قد تكون لديهم قيم مختلفة. في حالة نقص إنزيم 11-بيتا-هيدروكسيليز: • تكون مستويات 11-ديزوكسي كورتيزول (المركب S) مرتفعة جداً. • بينما يكون مستوى الكورتيزول منخفضاً أو في الحد الأدنى الطبيعي. • قد تكون مستويات الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH) مرتفعة. يجب تفسير النتيجة دائماً من قبل طبيب الغدد الصماء مقارنة مع مستويات هرمونات أخرى وضمن السياق السريري.

11 Deoxycortisol (Compound S)