Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• الكشف المبكر عن اضطرابات استقلابية وهرمونية ووراثية خطيرة قد لا تظهر أعراضها إلا بعد أسابيع أو أشهر من الولادة، حيث يكون الضرر العصبي أو الجسدي قد وقع. • تمكين التدخل العلاجي السريع والفعال (عبر أنظمة غذائية خاصة، علاج هرموني تعويضي، أو أدوية) قبل تطور المضاعفات والإعاقات الدائمة. • الحد من معدلات المراضة والوفيات بين الرضع بسبب هذه الاضطرابات. • توفير معلومات وراثية ووقائية للعائلة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

• جميع المواليد الجدد في الأيام الأولى من حياتهم (عادة بين 24-72 ساعة بعد الولادة)، سواء كانوا يبدون أصحاء أم لا، وذلك لأن هذه الاضطرابات لا تظهر في البداية. • الأطفال المولودون قبل الأوان (الخدج)، مع الأخذ في الاعتبار تعديل موعد الفحص بناءً على تعليمات الطبيب. • الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض وراثي أو استقلابي، حتى لو كانت نتيجة الفحص الأولي طبيعية، فقد يحتاجون لمتابعة أو فحوصات إضافية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• لا توجد أعراض ظاهرة في العادة عند إجراء الفحص. هذه هي الفكرة الأساسية: الاكتشاف قبل ظهور الأعراض. • مع ذلك، إذا ظهرت على المولود أعراض مثل: الخمول الشديد، رفض الرضاعة، قيء متكرر، رائحة جسم غير معتادة، نوبات صرع، أو يرقان (صفار) شديد ومستمر، فيجب التماس العناية الطبية الفورية بغض النظر عن نتيجة الفحص.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

متى يجب إجراء الفحص لحديثي الولادة؟ يُجرى الفحص المثالي بعد 24 ساعة على الأقل من الولادة وقبل خروج الطفل من المستشفى (حوالي 48-72 ساعة من العمر). إذا أُجري الفحص مبكراً جداً (قبل 24 ساعة)، قد يُطلب إعادة العينة عند بلوغ الطفل أسبوعاً إلى أسبوعين من العمر للتحقق من بعض الاضطرابات. ماذا تعني النتيجة "إيجابية" أو "غير طبيعية"؟ لا تعني بالضرورة أن الطفل مريض بشكل مؤكد. هي علامة تنبيه تشير إلى ضرورة إجراء فحوصات تأكيدية أكثر دقة وتخصصاً (مثل فحوصات الدم المتكررة، تحليل البول، الاختبارات الجينية) لتشخيص الحالة بدقة. العديد من النتائج الإيجابية الأولية تثبت لاحقاً أنها "إيجابية كاذبة". هل الفحص شامل لكل الأمراض الوراثية؟ لا. يفحص البرنامج مجموعة محددة من الاضطرابات الأكثر شيوعاً أو التي لها علاج فعال. تختلف قائمة الأمراض المفحوصة من بلد لآخر بناءً على الإمكانيات والتكلفة والانتشار. لا يكتشف جميع الأمراض الوراثية أو التشوهات الخلقية.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

يتم تقييم نتائج كل اضطراد على حدة: • نتيجة سلبية / طبيعية: تعني أن مستويات المواد المقاسة (الهرمونات، الإنزيمات، نواتج الأيض) تقع ضمن النطاق الطبيعي للمواليد الأصحاء. يُعتبر الطفل غير مصاب بالاضطرابات المفحوصة بدرجة عالية من الثقة. • نتيجة إيجابية / غير طبيعية أولية: تعني أن مستوى أحد المركبات المقاسة خارج النطاق الطبيعي ويدعو للشك. لا يعني التشخيص النهائي، بل يستدعي إجراء فحوصات تأكيدية عاجلة. • نتيجة غير حاسمة: قد تتطلب إعادة جمع العينة لتحليلها مرة أخرى.

New Born Screening