Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص اضطرابات الهيموجلوبين الوراثية الشائعة مثل مرض الخلايا المنجلية (Sickle Cell Disease) وسماتها، وأنواع الثلاسيميا المختلفة (ألفا وبيتا). التمييز بين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد وبين فقر الدم الناجم عن الثلاسيميا الصغرى (السمة)، حيث أن مؤشرات كريات الدم الحمراء قد تكون متشابهة. فحص الأزواج قبل الزواج أو الحمل (الفحص ما قبل الزواج) لتقييم خطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض هيموجلوبين خطيرة. تحديد أنواع الهيموجلوبين غير الشائعة التي قد لا تسبب أعراضاً ظاهرة. تأكيد التشخيص عند وجود علامات مخبرية تشير إلى اضطراب في الهيموجلوبين (مثل ارتفاع مستوى HbA2 أو HbF، أو وجود خلايا منجلية في اللطاخة الدموية).

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأزواج المقبلون على الزواج أو التخطيط للحمل: خاصة في المناطق التي تنتشر فيها أمراض الهيموجلوبين الوراثية (كمنطقة البحر الأبيض المتوسط، الشرق الأوسط، أفريقيا، جنوب شرق آسيا). الأطفال حديثو الولادة أو الرضع: عند الاشتباه في اضطراب هيموجلوبين، أو كجزء من برامج الفحص الوطني لحديثي الولادة. الأفراد من أي عمر: الذين يعانون من فقر دم مستمر غير مبرر، خاصة إذا كانت مؤشرات كرات الدم الحمراء (MCV, MCH) منخفضة بشكل ملحوظ. أفراد الأسرة لشخص تم تشخيصه باضطراب في الهيموجلوبين. الأشخاص الذين تظهر لديهم نتائج غير طبيعية في فحص تعداد الدم الكامل (CBC).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

فقر دم (أنيميا) مستمر وغير مفسر، خاصة إذا كان مصحوباً بانخفاض في MCV و MCH. تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا أو فقر الدم المنجلي أو اضطرابات هيموجلوبينية أخرى. تضخم الطحال. اصفرار (يرقان) خفيف متكرر. تعب وإرهاق شديدين غير متناسبين مع النشاط. نوبات ألم حادة في العظام أو الصدر أو البطن (قد تشير إلى أزمة منجلية). تأخر في النمو لدى الأطفال.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

الهيموجلوبين A (HbA): حوالي 95% - 98%. الهيموجلوبين A2 (HbA2): 1.5% - 3.5% (ارتفاعه عن 3.5% يشير غالباً إلى ثلاسيميا بيتا صغرى). الهيموجلوبين الجنيني F (HbF): أقل من 1%. يجب مقارنة النتائج مع نطاقات المختبر المرجعية. ظهور هيموجلوبين غير طبيعي مثل HbS أو HbC يكون غير موجود في الشخص السليم. ثلاسيميا ألفا الصامتة أو الحاملة: قد لا تظهر أي تغييرات في الفصل الكهربائي، ويحتاج التشخيص لفحوصات جزيئية. إذا كان هناك نقص حديد حاد مصاحب للثلاسيميا، قد يخفي ارتفاع HbA2. يتم علاج نقص الحديد أولاً ثم إعادة الفحص. لذلك، يتم تفسير النتيجة دائماً مع صورة الدم الكاملة (CBC) والتاريخ العائلي.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

ثلاسيميا بيتا الصغرى (السمة): ارتفاع HbA2 (>3.5%)، غالباً مع ارتفاع طفيف في HbF. مرض الخلايا المنجلية (Homozygous SS): هيموجلوبين S هو السائد (>80%)، مع وجود HbF وغياب HbA. سمة الخلايا المنجلية (Heterozygous AS): وجود كل من HbA و HbS، مع كون HbA أكثر من HbS عادةً. مرض الهيموجلوبين C أو E: ظهور نطاق غير طبيعي في موقع محدد.

Hemoglobin Electrophoresis