Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

• الكشف المبكر عن مرض الغالاكتوزيميا لدى الأطفال حديثي الولادة قبل ظهور الأعراض السريرية المدمرة. • منع المضاعفات الحادة والمهددة للحياة مثل الإنتان (تسمم الدم) وفشل الكبد الناتج عن تناول حليب الأم أو الحليب الصناعي المحتوي على اللاكتوز (الذي يتحلل إلى غالاكتوز). • توجيه الوالدين والطبيب نحو البدء الفوري بنظام غذائي خالٍ تماماً من اللاكتوز والغالاكتوز، وهو العلاج الوحيد والفعال. • تمكين المتابعة الدقيقة لنمو وتطور الطفل وتجنب الإعاقات الذهنية والبصرية الدائمة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

جميع الأطفال حديثي الولادة (عادةً بين 48-72 ساعة من العمر) كجزء إلزامي أو موصى به بشدة من برنامج الفحص الوطني لحديثي الولادة. العائلات التي لديها تاريخ معروف للإصابة بمرض الغالاكتوزيميا أو وفيات غير مبررة لدى الرضع. الرضع الذين يظهرون أعراضاً مبكرة مثل اليرقان (الصفار)، القيء، الإسهال، عدم زيادة الوزن، أو النعاس الزائد، حتى لو تم إجراء الفحص المسحي وكانت نتيجته معلقة أو غير متاحة بعد. النساء الحوامل المعروف أنهن حاملات للطفرة (أو الآباء الحاملين لها) للتخطيط للمتابعة الفورية للمولود.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

• رفض الرضيع للرضاعة أو قيء متكرر بعد الرضاعة. • عدم زيادة الوزن أو فقدان الوزن (هزال). • يرقان (اصفرار الجلد والعينين) يستمر لأكثر من أسبوعين. • نوبات تشنج أو نعاس مفرط وخمول.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

كيف يتم الفحص؟ يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعب الرضيع ووضعها على ورقة ترشيح خاصة. تُرسل العينة إلى المختبر المركزي للفحص المسحي. يفحص المختبر عادةً نشاط إنزيم GALT أو وجود مستويات مرتفعة من الغالاكتوز والغالاكتوز-1-فوسفات في الدم. ماذا يعني إذا كانت نتيجة الفحص "إيجابية" أو "غير طبيعية"؟ النتيجة الإيجابية الأولية لا تؤكد التشخيص، بل تعني أن هناك حاجة لإجراء فحوصات تأكيدية فورية وأكثر دقة (مثل قياس نشاط الإنزيم في خلايا الدم الحمراء، أو التحليل الجيني). يجب التوجه فوراً إلى أخصائي أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال. ما هو علاج الغالاكتوزيميا؟ العلاج هو نظام غذائي صارم خالٍ من اللاكتوز والغالاكتوز مدى الحياة. يعني ذلك تجنب جميع أنواع الحليب الحيواني (حليب الأم، الحليب البقري، الماعز...) ومنتجاته، واستبدالها بتركيبات خاصة خالية من الغالاكتوز. مع الالتزام بالحمية، يمكن للطفل أن ينمو بشكل طبيعي تقريباً.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

قياس الإنزيم (GALT activity): النشاط الطبيعي يكون فوق حد معين (مثال: > 18.5 وحدة/غرام من الهيموغلوبين). النشاط المنخفض جداً أو المعدوم يشير إلى الإصابة. قياس الغالاكتوز الكلي: المستوى الطبيعي منخفض جداً. ارتفاعه فوق الحد المرجعي (مثال: > 8 ملغم/ديسيلتر) يستدعي المزيد من التحقيق. النتيجة المثالية: هي النشاط الإنزيمي الطبيعي والغالاكتوز ضمن الحدود الطبيعية، مما يستبعد الإصابة بالمرض.

فحص الجالاكتوزيميا لحديثي الولادة (Galactosaemia)