Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

المساعدة في التمييز بين الورم الدبقي منخفض الدرجة (مثل الورم النجمي المنتشر) والورم الدبقي عالي الدرجة. المساعدة في تشخيص متلازمة ATR-X المرتبطة بالجين. استخدامه كعلامة مساعدة في تشخيص أورام الغدة النخامية والأورام العصبية الأخرى. توفير معلومات تكميلية لتوجيه الخطة العلاجية والتنبؤ بمآل المرض.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى المزمنون: المرضى الذين يعانون من أورام دماغية مشتبه بها أو مؤكدة، خاصة الأورام الدبقية، لتحديد الدرجة الدقيقة والتشخيص النسيجي. الأطفال (0-12 سنة) والمراهقون: للمساعدة في تشخيص الأورام الدماغية والأورام العصبية التي قد تظهر في هذه الفئة العمرية، وكذلك في تقييم الاشتباه بمتلازمات وراثية محددة. الرجال والنساء: البالغون الذين تظهر عليهم أعراض أو لديهم نتائج تصويرية تشير إلى وجود ورم في الدماغ أو الغدة النخامية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

أعراض عصبية مركزية (مثل الصداع المستجد والشديد، النوبات، ضعف أو خدر في الأطراف). تغيرات في الرؤية أو وظائف الغدة النخامية (مثل اضطرابات الهرمونات). وجود كتلة أو آفة مشتبه بها في التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ. اشتباه سريري أو وراثي بمتلازمة ATR-X.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما هو الفرق بين هذا التحليل والفحص الجيني للـ ATRX؟ هذا التحليل يفحص وجود البروتين (المنتج النهائي للجين) في النسيج مباشرة، وهو أسرع وأقل تكلفة وأسهل في الإجراء الروتيني للعينات النسيجية. الفحص الجيني يبحث عن الطفرة في تسلسل الحمض النووي نفسها. ماذا تعني نتيجة "فقدان التعبير" عن ATRX؟ فقدان التعبير (غياب اللطخة النووية في الخلايا) يشير عادة إلى وجود طفرة في جين ATRX، وهو أمر شائع في الأورام الدبقية منخفضة الدرجة (مثل الورم النجمي المنتشر) وبعض الأورام الأخرى، ويساعد في تمييزها عن الأورام ذات الدرجة الأعلى. هل يمكن إجراء هذا التحليل من عينة دم؟ لا، هذا التحليل نوعي للأنسجة (نسيجي). يجب أن يتم على عينة نسيجية تؤخذ عادة عن طريق جراحة استئصال الورم أو الخزعة النسيجية، ويتم معالجتها وتضمينها في الشمع (بارافين) في قسم الباثولوجيا.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة الطبيعية هي وجود تعبير نووي إيجابي لبروتين ATRX (يظهر تلوناً في نوى الخلايا). يشير فقدان هذا التعبير في الخلايا الورمية (مع بقائه في الخلايا الطبيعية المجاورة كعنصر تحكم داخلي) إلى نتيجة غير طبيعية. تفسير النتيجة يتم دائماً من قبل أخصائي علم الأمراض (باثولوجي) في سياق النتائج النسيجية الأخرى والمعلومات السريرية للمريض.

Immunohistochemistry: ATRX