Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

الحل التشخيصي النهائي للحالات الورمية التي بلغت ذروة التعقيد ولم تُحل بالباقات الأصغر (حتى 16 علامة). التمييز الدقيق بين الأورام النادرة جداً التي تتقاسم سمات نسيجية متطابقة تقريباً، مثل بعض أورام الغدد الصماء، أورام الخلايا الجرثومية، وأورام الأنسجة الرخوة عالية الدرجة. تحديد شامل لجميع المسارات العلاجية الممكنة في الورم، بما في ذلك المسارات الناشئة أو التجريبية، من خلال تقييم مجموعة واسعة غير مسبوقة من المؤشرات الحيوية. دعم اتخاذ القرار في التجارب السريرية للمراحل المتقدمة، حيث يكون تحديد السمات البيولوجية الدقيقة للورم شرطاً للدخول في بروتوكولات علاجية مبتكرة. تطوير المعرفة الطبية من خلال التوصيف الدقيق للحالات الاستثنائية التي قد تمثل أنماطاً ورمية جديدة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى المزمنون في مراكز الأبحاث السريرية والمستشفيات الجامعية المتخصصة في علاج الأورام المستعصية والنادرة. المرضى المرشحون المحتملون للتجارب السريرية ذات المعايير الدقيقة للدخول، والتي تعتمد على التعبير عن مستضدات معينة. الحالات التي تُعرض في مؤتمرات تشخيصية دولية أو لجان استشارية عالمية للحصول على رأي توافقي.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

فشل جميع المحاولات التشخيصية السابقة، بما في ذلك باقة الـ 16 علامة، في تحديد هوية الورم. وجود ورم ذو سمات نسيجية فريدة من نوعها أو غير مسجلة مسبقاً في الأدبيات الطبية. اشتباه في ورم مرتبط بمتلازمة وراثية نادرة للغاية. حاجة ماسة لتحديد هدف علاجي في ورم منتشر مقاوم لجميع العلاجات القياسية، مع توفر نسيج محدود جداً يمنع إجراء فحوصات متتالية.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

هل هناك فائدة عملية حقيقية من إضافة العلامة السابعة عشرة؟ في السياق المحدد للحالات المستعصية حقاً، نعم. قد تكون العلامة السابعة عشرة هي التي "تقطع الشك باليقين" عن طريق استبعاد تشخيص أخير في التشخيص التفريضي، أو تحديد تعبير بروتين نادر هو الهدف الوحيد المتبقي للعلاج. إنها تمثل البحث الدقيق عن الإبرة في كومة قش تشخيصية. كيف يمكن التأكد من دقة تفسير هذا العدد الكبير من العلامات؟ يعتمد الأمر على الخبرة الجماعية والتكنولوجيا. غالباً ما يتم تحليل النتائج بواسطة أكثر من أخصائي أمراض، ويتم استخدام أنظمة تحليل الصور الرقمية المتقدمة (Digital Pathology) للمساعدة في قياس شدة وانتشار التلوين بشكل موضوعي. تتم المراجعة في إطار تشاوري صارم لضمان الدقة. هل هذه الباقة متوفرة في جميع المختبرات؟ كلا، وهي متاحة فقط في عدد قليل جداً من المختبرات المرجعية الوطنية أو الدولية التي تمتلك البنية التحتية التقنية، الخبرة المتخصصة، والحجم الكافي من الحالات المعقدة لتبرير إجراء هذا التحليل المتقدم والمكلف. غالباً ما يتم إرسال العينات لهذه المراكز.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

تحليلاً تراكمياً لتفاعل كل علامة من الـ 17. بناءً على النمط الشامل، يتم تقديم التشخيص النهائي ذو الأولوية مع مناقشة للبدائل. مصفوفة علاجية تُظهر جميع الأهداف العلاجية المحددة ومدى ملاءمتها. توصيات للخطوات التالية، والتي قد تشمل فحوصات جينية محددة جداً (NGS) أو الإحالة إلى تجربة سريرية معينة.

Immunohistochemistry Studies (17 Markers)