Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تحديد الاستعداد الوراثي لفرط التخثر (Thrombophilia) وزيادة خطر الإصابة بالخثار الوريدي (الجلطات في الأوردة). التحقيق في سبب تجلط الدم الوريدي المتكرر أو غير المبرر، خاصة عند الشباب أو في مواقع غير شائعة. تقييم المخاطر قبل وصف علاجات هرمونية (مثل حبوب منع الحمل أو العلاج التعويضي في سن اليأس) أو قبل العمليات الجراحية الكبرى. تقديم المشورة الوراثية لأفراد عائلة شخص يحمل الطفرة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى المزمنون الذين عانوا سابقاً من جلطة وريدية عميقة (DVT)، انصمام رئوي (PE)، أو إجهاض متكرر مجهول السبب. العائلات التي لديها تاريخ قوي للإصابة بالجلطات الوريدية في سن مبكرة (تحت سن 50) عند عدة أفراد. النساء اللواتي يخططن لتناول موانع حمل هرمونية فموية أو العلاج الهرموني، ولديهن تاريخ عائلي للجلطات.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

حدوث جلطة وريدية عميقة (DVT) أو انصمام رئوي (PE) بدون سبب واضح (مثل رحلة طويلة، رضوض، جراحة). تكرار حدوث الجلطات الوريدية. حدوث جلطة في موقع غير مألوف (أوردة البطن، الدماغ). تاريخ شخصي أو عائلي للإجهاض المتكرر (خاصة في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل).

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

هل يعني وجود هذه الطفرة أنني سأصاب حتماً بجلطة؟ لا. وجود الطفرة يزيد من المخاطر ولكنه لا يضمن حدوث الجلطة. معظم حاملي الطفرة لا يصابون بجلطات طوال حياتهم. يزداد الخطر بشكل كبير عند تفاعل الطفرة مع عوامل أخرى مثل التدخين، السمنة، الحمل، استخدام الهرمونات، أو الخمول لفترات طويلة. ما هو الفرق بين طفرة عامل II (بروثرومبين) وطفرة عامل V لايدن؟ كلاهما طفرات جينية شائعة تسبب حالة فرط التخثر، لكنهما يؤثران على مسارات مختلفة في عملية التخثر. قد يُفحص المريض عن كليهما في نفس الوقت عند التحقيق في أسباب التخثر الوريدي. طفرة عامل V لايدن هي الأكثر انتشاراً. إذا حملت الطفرة، كيف يمكنني تقليل مخاطر الإصابة بجلطة؟ يمكن تقليل المخاطر بشكل كبير من خلال إدارة عوامل الخطر: الحفاظ على وزن صحي، الإقلاع عن التدخين، ممارسة النشاط البدني المنتظم، تجنب الجلوس لفترات طويلة. كما يجب إخبار أي طبيب معالج (خاصة قبل وصف الهرمونات أو العمليات الجراحية) بحملك للطفرة لاتخاذ الاحتياطات الوقائية (مثل استخدام مضادات التخثر الوقائية).

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

GA (متغاير الزيجوت - Heterozygous): يحمل نسخة واحدة من الجين المتحور. يزيد الخطر حوالي 2-3 أضعاف. AA (متماثل الزيجوت - Homozygous): يحمل نسختين من الجين المتحور (نادر). يزيد الخطر بشكل أكبر (5-10 أضعاف أو أكثر).

Factor II Prothrombin (G20210A) mutation PCR