Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

التشخيص النهائي لمرض اديسون-شيليدر المرتبط بالصبغي X (X-ALD)، وهو أشهر وأخطر اضطرابات البيروكسيسومات. الكشف عن اضطرابات البيروكسيسومات الأخرى (مثل مرض زيليويجر). التمييز بين الأنواع المختلفة لـ X-ALD (الشكل الدماغي لدى الأطفال، اديسون فقط، اعتلال النخاع الشوكي لدى البالغين AMN). فحص الإناث الحاملات للجين (Carriers) لمرض X-ALD، حيث تكون مستويات VLCFA مرتفعة لدى حوالي 85% منهن. استخدامه في فحص المواليد الجدد في بعض البرامج المتقدمة.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال (0-12 سنة) والرضع الذكور الذين تظهر عليهم أعراض عصبية تنكسية (تراجع في المهارات، صعوبات في المشي والكلام، نوبات صرعية) أو أعراض قصور الغدة الكظرية (ضعف، تصبغ الجلد). العائلات التي لديها تاريخ معروف لمرض X-ALD أو أي اضطراب بيروكسيسومي آخر. الإناث (الأمهات، الأخوات) في عائلات مصابة بـ X-ALD لتحديد حالة الحاملة (Carrier) والتي تبلغ احتمالية نقل المرض لأبنائها الذكور 50%.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تراجع في التطور العصبي أو فقدان المهارات المكتسبة سابقاً لدى طفل ذكر. أعراض قصور الغدة الكظرية (مرض اديسون): ضعف عام، غثيان، انخفاض ضغط الدم، تصبغات جلدية داكنة. تشوهات خلقية في الوجه، ضعف شديد في العضلات (نقص توتر)، ونوبات صرع في مرحلة الرضاعة (تشير إلى مرض زيليويجر). تاريخ عائلي لاضطرابات عصبية تنكسية غير مشخصة أو وفيات ذكور في الطفولة.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

هل يمكن علاج مرض X-ALD بعد تشخيصه بـ VLCFA؟ لا يوجد علاج شافٍ، لكن التشخيص المبكر بالغ الأهمية. بالنسبة للشكل الدماغي لدى الأطفال، يمكن أن يبطئ زراعة نخاع العظم المطابق من تقدم المرض إذا أُجري مبكراً. كما أن العلاج البديل لهرمونات الكظر يحافظ على الحياة. الاكتشاف المبكر يسمح أيضاً بفحص أفراد العائلة واتخاذ قرارات تناسلية مستنيرة. ماذا لو كانت نتيجة VLCFA طبيعية؟ هل هذا يستبعد X-ALD؟ في الغالبية العظمى من حالات X-ALD لدى الذكور، تكون النتيجة إيجابية (مرتفعة). ومع ذلك، هناك حالات نادرة جداً ("متغيرات") قد تكون مستويات VLCFA فيها طبيعية. إذا كان الشك السريري قوياً جداً، قد يلجأ الطبيب إلى فحوصات جينية (تحليل جين ABCD1) للتأكد. لماذا يُعتبر هذا التحليل مهماً لحاملات المرض (الإناث)؟ لأن حوالي 85% من حاملات جين X-ALD لديهن ارتفاع في مستويات VLCFA. التأكد من حالة الحاملة يسمح بتقديم المشورة الوراثية، ومراقبة ظهور أي أعراض عصبية (حيث يمكن أن تصاب بعض الحاملات بأعراض خفيفة إلى متوسطة لاحقاً في الحياة)، وخطورة نقل المرض إلى الأبناء الذكور بنسبة 50%.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

المستوى المطلق لـ C26:0 (حمض الهيكساكوسانويك): مرتفع. نسبة C24/C22: (حمض الليغنوسيريك/حمض البيهينيك): منخفضة (وهي العلامة الأكثر تميزاً). نسبة C26/C22: (حمض الهيكساكوسانويك/حمض البيهينيك): مرتفعة بشدة. النتيجة الإيجابية هي وجود هذا النمط الثلاثي المميز. توجد قيم مرجعية رقمية لكل معيار حسب العمر والجنس.

Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA)