Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية للاستقلاب الأميني، مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU)، بولة داء الشراب القيقبي (MSUD)، الهوموسيستين يوريا. تقييم الحالة التغذوية العامة، خاصة في حالات سوء التغذية، أو سوء الامتصاص، أو المرضى الذين يعتمدون على التغذية الوريدية. مراقبة فعالية العلاج الغذائي (الأنظمة الغذائية المقيدة) لدى مرضى اضطرابات التمثيل الغذائي. التحقيق في أسباب أعراض عصبية غير مبررة، أو تأخر النمو، أو القيء المتكرر عند الرضع والأطفال.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال (0-12 سنة) والرضع الذين تظهر عليهم أعراض غير مفسرة مثل: تأخر النمو، النوبات التشنجية، القيء، الرخاوة، أو رائحة بول/عرق غير طبيعية. المرضى المزمنون المصابون بأمراض الكلى المزمنة، أمراض الكبد، أو اضطرابات الجهاز الهضمي التي تؤثر على امتصاص المغذيات. العائلات التي لديها تاريخ مرضي لاضطرابات استقلابية وراثية، أو حيث يوجد زواج أقارب.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تأخر النمو الفشل في النمو عند الرضع والأطفال. أعراض عصبية: نوبات صرعية، تأخر التطور العقلي والحركي، خمول أو هياج غير مبرر. قيء مستمر، خاصة إذا كان مصحوباً برائحة مميزة (مثل شراب القيقب المحروق في MSUD). تغيرات في الوعي أو الغيبوبة المفاجئة في سن الطفولة. تشخيص مرضى الفشل الكلوي أو الكبدي لتقييم حالتهم الأيضية.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

ضبط النظام الغذائي المقيد (مثل نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين لمرضى PKU). مراقبة فعالية المكملات الغذائية أو الأدوية (مثل البيوتين لبعض الاضطرابات). منع المضاعفات العصبية الخطيرة من خلال الحفاظ على المستويات ضمن النطاق المستهدف.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

ارتفاع الفينيل ألانين مع انخفاض التيروزين: يشير إلى PKU. ارتفاع حاد في الليوسين، الآيزوليوسين، والفالين: يشير إلى MSUD. ارتفاع الهوموسيستين والميثيونين: يشير إلى الهوموسيستين يوريا. يتم تفسير النتائج بشكل حصري من قبل أخصائي أمراض التمثيل الغذائي.

الأحماض الأمينية، البلازما