Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تأكيد التشخيص الدقيق لمرض كثرة الحمر الحقيقية (Polycythemia Vera). المساعدة في تشخيص التليف النخاعي الأولي وكثرة الصفيحات الأساسية. التمييز بين الأمراض التكاثرية النخاعية الأولية (غالباً إيجابية الطفرة) والثانوية (غالباً سلبية الطفرة). يُعد معياراً تشخيصياً أساسياً وفق تصنيف منظمة الصحة العالمية لأورام الدم.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى المزمنون الذين يعانون من ارتفاع غير مبرر ومستمر في تعداد خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية. كبار السن الذين يشتبه بإصابتهم بأمراض تكاثر النخاع العظمي، مثل التليف النخاعي. الرجال والنساء الذين تظهر عليهم أعراض مثل احمرار الجلد، الحكة بعد الاستحمام، تضخم الطحال، أو مضاعفات خثارية (تجلطية).

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ارتفاع مستمر في الهيماتوكريت أو الهيموغلوبين دون سبب واضح. ارتفاع مستمر في عدد الصفائح الدموية (>450,000/ميكرولتر). تضخم الطحال. ظهور أعراض نقص التروية (جلطات، صداع شديد، احمرار الأطراس المؤلم).

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ماذا تعني نتيجة الفحص الإيجابية لطفرة JAK2 V617F؟ تعني النتيجة الإيجابية تأكيد الإصابة بمرض تكاثري نخاعي أولي، وأكثرها شيوعاً هو كثرة الحمر الحقيقية. تُوجد هذه الطفرة في حوالي 95% من حالات كثرة الحمر الحقيقية، ونسبة كبيرة من حالات التليف النخاعي الأولي وكثرة الصفيحات الأساسية. هل يمكن أن يكون هناك مرض تكاثري مع نتيجة سلبية لهذه الطفرة؟ نعم. نسبة صغيرة من المرضى (خاصة بمرض كثرة الصفيحات الأساسية والتليف النخاعي) لا تحمل طفرة JAK2 V617F، ولكن قد تحمل طفرات أخرى في جين JAK2 (في إكسون 12) أو في جينات أخرى مثل CALR أو MPL. قد يوصي الطبيب بفحوصات إضافية في هذه الحالة. هل هذه الطفرة وراثية وتنتقل للأبناء؟ لا، طفرة JAK2 V617F هي طفرة مكتسبة (جسدية)، تحدث في خلية جذعية في نخاع العظم خلال حياة الشخص. هي ليست موروثة ولا تنتقل إلى الأبناء.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة الطبيعية (السلبية) تعني عدم اكتشاف طفرة JAK2 V617F أو الطفرات المستهدفة الأخرى في عينة الدم. تشير إلى أن سبب اضطراب تعداد الدم على الأرجح ليس مرضاً تكاثرياً نخاعياً أولياً مرتبطاً بهذه الطفرة. النتيجة الإيجابية يتم الإبلاغ عنها مع ذكر الطفرة المحددة (مثل V617F) وقد تشمل نسبة الأليل المتحول.

JAK-2 (V617F/G1849T) Mutation Detection, PCR