Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تأكيد التشخيص الدقيق لمرض كثرة الحمر الحقيقية (Polycythemia Vera - PV)، وهو أحد أمراض التكاثر النقوي. المساعدة في تشخيص التليف النخاعي الأولي (Primary Myelofibrosis) وكثرة الصفيحات الأساسية (Essential Thrombocythemia) عند المرضى الذين يكونون سلبيين لطفرة V617F ولكن قد يكون لديهم طفرات أخرى في جين JAK2. التمييز بين الأمراض التكاثرية النخاعية الأولية (التي يكون فيها الفحص إيجابياً عادة) والأمراض الثانوية (التي يكون فيها الفحص سلبياً). يُعد معياراً تشخيصياً رئيسياً في تصنيف منظمة الصحة العالمية (WHO) لأورام الأنسجة المكونة للدم واللمفاوية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

المرضى المزمنون الذين يعانون من ارتفاع غير مبرر ومستمر في عدد كريات الدم الحمراء (هيماتوكريت مرتفع) أو الصفائح الدموية أو خلايا الدم البيضاء. الأفراد الذين تظهر عليهم أعراض أمراض التكاثر النقوي، مثل احمرار الجلد والحكة بعد الاستحمام الدافئ، أو تضخم الطحال، أو أعراض نقص التروية (الذبحة الصدرية، الصداع). كبار السن الذين يتم تشخيصهم بتليف نخاع العظم أو كثرة الصفيحات مجهولة السبب.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ارتفاع مستمر في الهيماتوكريت (>52% للرجال، >48% للنساء) أو الهيموغلوبين، دون سبب ثانوي واضح (كأمراض الرئة أو التدخين). ارتفاع مستمر في عدد الصفائح الدموية (>450,000/ميكرولتر). تضخم الطحال (تحت الفحص السريري أو التصوير). ظهور أعراض نقص التروية (جلطة، صداع شديد، احمرار وألم في الأطراف - احمرار الأطراس المؤلم). تاريخ عائلي لأمراض تكاثر النخاع.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

ما دلالة نتيجة الفحص الإيجابية لطفرة JAK2 V617F؟ النتيجة الإيجابية تؤكد بشكل شبه قاطع تشخيص أحد أمراض التكاثر النقوي، وغالباً ما تكون كثرة الحمر الحقيقية (حوالي 95% من مرضى PV لديهم هذه الطفرة). كما توجد في نحو 50-60% من مرضى التليف النخاعي الأولي وكثرة الصفيحات الأساسية. هل يمكن أن يكون المريض مصاباً بمرض تكاثر نقوي مع نتيجة سلبية لطفرة JAK2 V617F؟ نعم. توجد نسبة (حوالي 5% من مرضى PV، ونسبة أكبر من مرضى ET وPMF) لا تحمل طفرة V617F ولكن قد تحمل طفرات أخرى في جين JAK2 (عادة في إكسون 12). لذلك، قد يتبع الفحص السلبية للـ V617F بفحوصات أكثر شمولاً للكشف عن طفرات أخرى في JAK2 أو جينات أخرى مثل CALR أو MPL. هل هذه الطفرة وراثية؟ هل تنتقل للأبناء؟ لا، طفرة JAK2 V617F هي طفرة مكتسبة (جسدية)، وليست موروثة من الوالدين ولا تنتقل إلى الأبناء. تحدث في خلية جذعية في نخاع العظم خلال حياة الفرد وتستنسخ نفسها، مما يؤدي إلى المرض.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة الطبيعية (السلبية) تعني عدم اكتشاف طفرة JAK2 V617F (أو الطفرات المستهدفة الأخرى) في الحمض النووي المستخلص من خلايا الدم المحيطية أو نخاع العظم. تشير إلى أن سبب ارتفاع تعداد الدم على الأرجح ليس مرضاً تكاثرياً نقوياً أولياً مرتبطاً بـ JAK2. النتيجة الإيجابية يتم الإبلاغ عنها على أنها "إيجابية لطفرة JAK2 V617F" (أو الطفرة المحددة المكتشفة). غالباً ما يذكر التقرير نسبة الخلايا المتحولة (نسبة الأليل المتحول) والتي قد يكون لها دلالات تنبؤية.

JAK-2 (V617F/G1849T) Mutation Detection, PCR