Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

الكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية التي يمكن أن تسبب إعاقات ذهنية أو جسدية خطيرة إذا لم تعالج فوراً. تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي مبكراً لمنع مشاكل النمو والتطور العصبي. الكشف عن مرض التليف الكيسي (CF) للبدء بالعلاج والرعاية المناسبة فوراً لتحسين جودة الحياة. توفير راحة بال للأهل وتوجيه العائلات المعرضة للخطر نحو الاستشارات الوراثية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الرضع والأطفال (0-12 سنة) جميع المواليد الجدد، حيث يعتبر الفحص إجراءً روتينياً وقائياً أساسياً في معظم الدول. العائلات التي لديها تاريخ مرضي لاضطرابات خلقية أو استقلابية، أو حيث تكون هناك صلة قرابة بين الوالدين. النساء الحوامل المهتمات بالتخطيط لفحص طفلهن القادم والاطلاع على الخيارات الوقائية المتاحة بعد الولادة.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

لا توجد أعراض ظاهرة في العادة عند إجراء الفحص (يجرى وقائياً). لكن التأخر في إجرائه قد يؤدي إلى ظهور أعراض خطيرة لاحقاً مثل: النوبات التشنجية أو الخمول الشديد. القيء المتكرر أو رفض الرضاعة. رائحة كريهة وغير معتادة للبول أو العرق. تأخر النمو وعدم زيادة الوزن.

Question 4

أسئلة شائعة

Accepted Answer

متى يجب إجراء فحص المواليد؟ عادةً ما يتم أخذ العينة بعد مرور 24-48 ساعة من الولادة وقبل مغادرة المستشفى، أو خلال الأسبوع الأول من عمر الطفل. التوقيت مهم لضمان دقة النتائج. ماذا يعني إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية أو غير طبيعية؟ لا يعني ذلك بالضرورة إصابة الطفل بالمرض. غالباً ما تكون النتائج الأولية "إيجابية" تستدعي إجراء فحوص تأكيدية أكثر تخصصاً (مثل إعادة أخذ العينة أو إجراء تحاليل جينية محددة) لتشخيص الحالة بدقة قبل البدء بأي علاج. هل يمكن علاج الأمراض التي يكشف عنها الفحص؟ نعم، يمكن التحكم بالعديد من هذه الاضطرابات بنجاح أو منع مضاعفاتها الخطيرة إذا شُخصت وبدأ علاجها مبكراً، وذلك من خلال أنظمة غذائية خاصة، أو أدوية تعويضية (كالهرمونات)، أو برامج رعاية طبية متخصصة، مما يسمح للطفل بحياة طبيعية أو شبه طبيعية.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

يعتمد تفسير النتائج على القيم المرجعية للمختبر والمواد المفحوصة. بشكل عام، يشير ارتفاع أو انخفاض مستويات مواد معنية (مثل الهرمون المنبه للغدة الدرقية TSH، أو التربسين المناعي IRT، أو مستويات أحماض أمينية وعضوية محددة) عن الحدود الطبيعية إلى احتمالية الإصابة باضطراب محدد. يجب دائماً تأكيد النتيجة غير الطبيعية بفحوصات تشخيصية ثانوية.

Newborn Screening (Plus) [incl. CF]