Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تحديد السبب الوراثي لقلة أو انعدام الحيوانات المنوية: تشخيص السبب الدقيق للعقم عند الرجال الذين يظهر تحليل السائل المنوي لديهم عدد حيوانات منوية أقل من 5 ملايين/مل (قلة نطف شديدة) أو انعدام تام للنطف (Azoospermia). توجيه خيارات العلاج والإنجاب: تساعد النتيجة في التنبؤ باحتمالية وجود حيوانات منوية في الخصية يمكن استخراجها جراحياً (TESE) للإخصاب المختبري (ICSI). الحذف في مناطق معينة (مثل AZFa الكامل) يعني عدم وجود حيوانات منوية نهائياً، بينما حذف AZFc قد يسمح باستخراجها. الاستشارة الوراثية: إذا كان الحذف موجوداً، فسيورثه الرجل لجميع أبنائه الذكور، مما يعني أنهم سيعانون أيضاً من مشاكل في الخصوبة. هذه المعلومة حاسمة للزوجين عند التفكير في الإنجاب بمساعدة طبية (خاصة ICSI). استبعاد الأسباب الأخرى: قبل الشروع في علاجات مكلفة أو جراحات استكشافية للخصية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

1. الرجال المصابون بالعقم: وخاصة أولئك الذين شخصت حالتهم بـ قلة النطف الشديدة (Severe Oligospermia) أو انعدام النطف (Azoospermia) بعد تحليلين منفصلين على الأقل. 2. العائلات: التي تفكر في علاجات الإنجاب المساعدة (مثل ICSI) وتحتاج لفهم المخاطر الوراثية على الأبناء المستقبليين.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

انعدام الحيوانات المنوية في السائل المنوي (Azoospermia). عدد حيوانات منوية أقل من 5 ملايين/مل (قلة نطف شديدة). فشل محاولات الإنجاب لمدة تزيد عن سنة مع وجود هذه النتائج في تحليل السائل المنوي.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

AZFa (الكامل): حذفها الكامل يمنع تماماً تكوين الحيوانات المنوية (Sertoli-cell only syndrome). لا يوجد أمل في استخراج حيوانات منوية من الخصية. خيار الإنجاب الوحيد هو التبرع بالمني أو التبني. AZFb (الكامل): أيضاً يمنع تكوين الحيوانات المنوية الناضجة (توقف في مرحلة مبكرة). فرصة الاستخراج ضئيلة جداً. AZFc (الأكثر شيوعاً): الحذف هنا قد يسمح بتكوين بعض الحيوانات المنوية، خاصة في الخصية. فرصة العثور على حيوانات منوية جراحياً (TESE) لاستخدامها في الحقن المجهري (ICSI) تصل إلى 50-70%. لكن جميع الأبناء الذكور الناتجين عن هذه الحيوانات سيرثون الحذف وسيكونون عقيمين.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة الطبيعية (السلبية) تعني وجود جميع مناطق AZF (a, b, c) المستهدفة في الحمض النووي للكروموسوم Y. أي غياب (حذف) لواحدة أو أكثر من هذه المناطق يعتبر نتيجة إيجابية (غير طبيعية) ويجب ذكر المنطقة المحذوفة بالضبط في التقرير (مثال: "حذف كامل في منطقة AZFc").

Y-Chromosome Microdeletion, PCR